Glicogenozele: Studiile arată că una din 100.000 de persoane ar putea avea probleme de sănătate din cauza glicogenozelor. Boala de stocare a glicogenului afectează în egală măsură persoanele de sex feminin și masculin, însă ea apare numai la 25% dintre cei care au ambii părinți afectați de boală. Dacă o persoană moștenește doar o copie modificată a genei de la unul dintre părinți, aceasta va deveni purtător sănătos al respectivei gene.
Glicogenozele sunt boli ereditare, caracterizate prin faptul că glicogenul (glicogenul este o polizaharidă) se acumulează în exces în ficat sau nu se formează în mod corect. Există mai multe forme ale bolii de stocare a glicogenului:
- Boala de tip I, cunoscută și sub numele de von Gierke, este caracterizată de faptul că în organism nu există enzima necesară transformării glicogenului în glucoză
- Tip III, numită boala Cori sau boala Forbes, caracterizată prin faptul că glicogenul nu se poate descompune complet
- Boala de tip IV, cunoscută și sub numele Andersen, apare când glicogenul anormal dereglează sistemul imunitar
Cauze Glicogenozele
Este vorba despre o boală ereditară. În acest caz particular, o boală care se transmite la copil numai dacă ambii părinți prezintă o anomalie a genei care provoacă boala de stocare a glicogenului.
Simptome Glicogenozele
Simptomele apar la bebeluși și la copiii foarte mici, adică pot fi observate încă din prima perioadă a vieții. Boala de stocare a glicogenului afectează, în primul rând, ficatul și mușchii. Simptomele pot fi:
- Hipoglicemie (glicemie scăzută)
- Hepatomegalie (ficat mărit)
- Nefromegalie (rinichi măriți)
- Slăbiciune musculară
- Sângerări nazale dese
- Intoleranță la căldură
- Creștere mult încetinită
- Abdomen umflat
- Crampe și dureri musculare în timpul exercițiilor fizice
Riscuri și complicații
Acumularea de glicogen în exces în organism poate conduce la probleme ale ficatului și mușchilor. Pot apărea diverse tumori benigne în ficat.
Boala de tip IV poate provoca ciroza ficatului și, mai târziu, insuficiență hepatică.
Abordări terapeutice
Diagnosticul de boală de stocare a glicogenului poate fi pus încă din timpul vieții intrauterine a fătului.
Tratamentul va fi stabilit de către medic în funcție de rezultatul analizelor și de tipul bolii. În cele mai multe dintre cazuri, medicul va recomanda medicamente specifice și o dietă specială care să țină simptomele sub control.
Este posibil ca medicul să îi sugereze pacientului să limiteze exercițiile fizice pentru a evita crampele musculare.
În anumite cazuri, este nevoie de tratament medical care să înlocuiască enzima lipsă.
Recomandări
Nu există nicio modalitate de a preveni apariția bolii de stocare a glicogenului. Totuși, cu cât boala este depistată mai devreme și tratamentul început precoce, cu atât pacientul va suferi mai puțin din cauza simptomelor.
Vizitele medicale periodice sunt absolut necesare în cazul celor care suferă de boala de stocare a glicogenului.
