Nanismul hipofizar este o afecțiune caracterizată printr-un nivel redus al hormonului de creștere. Copiii care se confruntă cu această problemă de sănătate prezintă o inteligență normală, iar atunci când este depistată și tratată timpuriu, mulți dintre ei pot să ajungă la o înălțime normală.
Nanismul hipofizar sau deficitul de hormon de creștere este o afecțiune în care glanda pituitară nu produce suficient hormon de creștere, ceea ce conduce la un tipar încetinit de dezvoltare și o statură neobișnuit de mică pentru copil. Se estimează că un număr cuprins între 14 000 și 27 000 bebeluși vin pe lume anual cu o formă de nanism, cei de sex masculin fiind mai des afectați.
Iată și mecanismul exact de funcționare al glandei pituitare sau hipofiza. Aceasta este divizată în două secțiuni: anterioară și posterioară. Secțiunea anterioară produce următorii hormoni: hormon de creștere, hormon adrenocorticotrop (ACTH), hormon de stimulare tiroidiană (TSH), prolactină, hormon foliculostimulant (FSH) și hormon luteinizat (LH). Secțiunea posterioară produce următorii hormoni: hormon antidiuretic /vasopresină (ADH) și oxitocină. Procesul de creștere începe în porțiunea din creier denumită hipotalamus; acesta secretă hormoni care reglează producția altor hormoni. Când hipotalamusul secretă hormon eliberator de hormon de creștere (GHRH), secțiunea anterioară a glandei pituitare secretă hormon de creștere. Acesta din urmă acționează asupra ficatului și a altor țesuturi, determinându-le să secrete factor de creștere insulin like-1, care stimulează în mod direct dezvoltarea oaselor și a mușchilor (oasele cresc în lungime și mușchii dezvoltă sinteză proteică).
Deoarece procesul de creștere este extrem de complex, poate fi încetinit sau chiar stopat de diverse anomalii apărute în acest proces. Astfel, nanismul poate apărea în urma unui deficit al acestor hormoni, dacă există o insuficiență în celulele receptoare care primesc stimulii hormonali sau dacă celulele țintă nu răspund. În esență, nanismul hipofizar apare în urma unei producții scăzute de hormoni de către secțiunea anterioară a glandei pituitare. Când niciunul dintre hormonii menționați nu este secretat corespunzător, este vorba despre panhipopituitarism.
Cauze
Disfuncția glandei pituitare poate fi congenitală (copilul se naște cu această anomalie) sau poate fi dobândită în timpul sau după naștere. Are tendința de a se transmite ereditar.
Unele cauze ale nanismului hipofizar dobândit includ tumori cerebrale sau boli care afectează glanda pituitară sau hipotalamusul, traume craniene sau accidentări / intervenții la nivelul glandei pituitare, radioterapie pentru anumite tipuri de cancer, leucemie sau hipofizită limfocitară (o boală autoimună). Există situații în care cauza exactă nu este cunoscută, fiind denumite idiopatice.
Simptome
Principalul simptom al nanismului hipofizar este o dezvoltare fizică sub medie (înălțime sub percentila a treia pe graficele de creștere pediatrice standard), un ritm de creștere mai lent decât cel așteptat raportat la vârstă și dezvoltare sexuală întârziată sau absentă în timpul adolescenței. De subliniat că proporțiile se păstrează normale – copiii pot crește normal în primii 2-3 ani, dar ulterior rămân în urma semenilor în ceea ce privește înălțimea. Această afecțiune este încadrată drept nanism proporțional – un corp este mic dacă toate părțile sale sunt mici în aceeași proporție (capul, trunchiul și membrele). Deoarece este afectată dezvoltarea în ansamblu a corpului, în timp poate să apară o dezvoltare precară a unuia sau a mai multor sisteme din organism.
Alte caracteristici pot include un aspect imatur, o constituție corporală dolofană, o frunte proeminentă și o piramidă nazală subdezvoltată. Atunci când este prezentă o tumoare (cel mai frecvent este vorba de craniofaringiom – o tumoare poziționată lângă glanda pituitară), simptomele pot să includă dureri de cap, vărsături, vedere dublă, tulburări de somn și sete excesivă.
Diagnostic și tratament
Deficitul de hormon de creștere este prezent de la naștere, însă deoarece simptomele principale asociate sunt înălțimea și dezvoltarea într-un ritm redus, nanismul hipofizar nu este diagnosticat decât târziu în copilărie. Realizarea unui grafic al dezvoltării copilului în comparație cu standardele specifice vârstei ajută la stabilirea unui diagnostic. O altă tehnică constă în efectuarea unei radiografii a mâinii copilului, pentru a determina vârsta sa osoasă prin comparație cu vârsta cronologică; de obicei se observă o diferență între cele două de minim 2 ani (dacă un copil are 10 ani, oasele sale vor arăta ca ale unui copil de 8 ani). Nivelul hormonului de creștere și al IGF-1 (factorul 1 de inhibiție a creșterii sau insulin like growth factor) poate fi evaluat prin teste sanguine. În baza unei examinări fizice complete, medicul poate exclude posibilitatea ca dezvoltarea întârziată să fi fost cauzată de alte probleme de sănătate precum o tumoare. Investigațiile imagistice (radiografii, tomografie, RMN) ale glandei pituitare pot contribui, de asemenea, la un diagnostic corect și pot indica dacă există modificări la nivelul acestei structuri.
Terapia de substituție cu hormon de creștere poate fi administrată în baza recomandării medicului endocrinolog pediatru înainte ca platourile osoase ale oaselor lungi (mâini și picioare) să fuzioneze / să se unească; ulterior, această terapie este rareori eficientă. În cazul în care există și alte deficite de hormoni în organism, medicul trebuie să țină cont și de aceste aspecte; echilibrarea cu atenție a tuturor hormonilor produși de glanda pituitară trebuie realizată în cazul pacienților cu panhipopituitarism, o formă de nanism complexă și dificil de gestionat.
Nanismul cauzat de deficitul unui singur hormon de creștere dispune de un prognostic mai bun prin comparație cu nanismul panhipopituitar, dacă este tratat cu substituție de hormoni de creștere la momentul potrivit (cu cât este început mai timpuriu, cu atât rezultatele sunt mai vizibile). La acești pacienți are loc trecerea prin pubertate și maturitate sexuală, însă fără tratament rămân cu o statură mică. Rata de succes a acestui tratament variază; o creștere de 10-15 cm poate apărea în primul an de tratament, ulterior răspunsul organismului fiind mai puțin pronunțat, continuând însă procesul de creștere. Poate fi vorba de un tratament reușit dacă persoana afectată crește cu cel puțin 2 cm mai mult pe an decât ar face-o fără administrarea hormonului.
În cazul în care este vorba despre o tumoare care a cauzat nanismul, evoluția depinde de rezolvarea acesteia, dacă există sau nu leziuni permanente, precum și de vârsta copilului.
