Fenilcetonuria este o boală genetică gravă și destul de rară, provocată de o tulburare a metabolismului fenilalaninei, un aminoacid care se regăsește în toate proteinele pe care le consumăm. Organismul nu poate sintetiza singur acest aminoacid, proces pentru care are nevoie de o enzimă, fenilalaninhidroxilaza, care dacă lipsește din sânge, va duce la acumularea fenilalaninei din alimente, în sânge și în țesutul cerebral (fenilcetonurie). Dacă nu va fi descoperită imediat după naștere și nu se va începe un tratament rapid, fenilcetonuria va afecta puternic sistemul nervos central și va provoca retard mintal.
Conform datelor prezentate de Asociația Aproteică a Bolnavilor de Fenilcetonurie din România, la noi în țară boala afectează 1 din 10.000 de copii.
Cauze Fenilcetonuria
Fenilcetonuria este o boală genetică, care are nevoie de câte o genă cu defect cromozomial de la fiecare părinte pentru a face modificări în organism. În cazul în care gena modificată este transmisă doar de la un singur părinte, atunci pacientul va fi doar purtător de genă, dar nu va manifesta niciun simptom al fenilcetonuriei și nu va prezenta risc pentru a dezvolta retard mintal.
Studiile au identificat până în prezent mai mult de 500 de mutații pe care le poate suferi această genă. Fiecare astfel de mutație poate influența apariția unei forme grave sau mai puțin grave a bolii.
Simptome Fenilcetonuria
Primele simptome ale fenilcetonuriei apar, de regulă, abia la câteva luni de la naștere, pentru că în timpul sarcinii, corpul mamei reușește să filtreze excesul de fenilalanină și protejează fătul.
Odată cu creșterea nivelului de fenilalanină în sângele nou-născutului, acesta va începe să prezintă primele simptome ale bolii, cum ar fi:
- Miros de mucegai al pielii și urinei bebelușului;
- Iritații la nivelul pielii;
- Convulsii;
- Agitație;
- Dezvoltare întârziată.
Odată cu înaintarea în vârstă, simptomele se pot agrava, iar copilul va ajunge să-și muște mâinile, să se lovească intenționat cu capul de obiecte sau să sufere crize epileptice. Pentru că Fenilcetonuria afectează sinteza melaninei, responsabilă cu pigmentarea pielii, bolnavii vor avea, în peste 90% dintre cazuri, părul blond, ochii albaștri și o piele deschisă la culoare.
Tratament
În prezent, în cele mai multe dintre maternitățile din lume se efectuează, la naștere, un test pentru a vedea dacă bebelușul suferă de fenilcetonurie. Pentru acest test este nevoie de o analize de sânge, iar rezultatele vor stabili dacă nou-născutul este sănătos sau dacă este purtător al genelor modificate și va avea nevoie de tratament pe toată durata vieții.
În primul an de viață, bebelușul va fi testat săptămânal pentru a se vedea și ține sub control nivelul de fenilalanină din sânge, iar apoi, odată cu creșterea în vârstă, testările vor ajunge să fie făcute, în general, o dată pe lună.
Tratamentul pentru fenilcetonurie constă în special prin dietă, adică prin reducerea cantității de proteine pe care o consumă pacientul. Acest regim alimentar trebuie ținut pe toată durata vieții și va fi ajustat, cu ajutorul medicului specialist, în funcție de nevoile pe care copilul și, mai târziu, adultul bolnav le manifestă. Printre alimentele pe care bolnavii de fenilcetonurie nu au voie să le consume, regăsim:
- Carne;
- Pește;
- Ouă;
- Lapte;
- Cartofi;
- Pâine;
- Fasole;
- Mazăre.
La adolescenții tineri și la adulți, nivelul ridicat de fenilalanină din organism va afecta în mod negativ capacitățile mintale și va provoca modificări ireversibile în activitatea cerebrală. Astfel, nivelul de inteligență va fi unul scăzut, iar funcții precum gândirea, învățarea, conștiința sau judecata vor fi afectate parțial sau vor lipsi în mare măsură.
