Un studiu realizat de cercetătorii de la Institutul Național al Cancerului (NCI), parte a Institutelor Naționale de Sănătate, oferă o perspectivă nouă asupra modificărilor genetice asociate cu osteosarcomul, cea mai frecventă tumoră osoasă canceroasă la copii și adolescenți. Cercetatorii au descoperit că mai multe persoane cu osteosarcom poartă variante genice nocive, cunoscute pentru predispunerea la cancer față de persoanele fara osteosarcom. Această constatare are implicații pentru testarea genetică a copiilor cu osteosarcom, precum și a familiilor acestora. Studiul a fost publicat pe 19 martie 2020, în JAMA Oncology.
„Cu acest studiu, am dorit să aflăm cât de multe persoane cu osteosarcom pot fi expuse unui risc ridicat datorat geneticii lor”, a spus Lisa Mirabello, doctor al Diviziei de Epidemiologie și Genetică în Oncologie a NCI care a condus cercetarea. „Nu numai că am aflat că cel puțin un sfert din persoanele care au studiat osteosarcomul aveau o variantă genică cunoscută pentru a predispune pe cineva la cancer, am descoperit de asemenea, variante care nu au fost niciodată asociate cu acest cancer.”
