Hemocromatoza ereditară

Hemocromatoza ereditară

Fierul este un mineral esențial pentru organismul uman. Acesta intră în componența eritrocitelor, hemoglobinei, și a proteinei numită mioblobină. Când fierul este în exces în organism, apare hemocromatoza. Aceasta poate fi de mai multe feluri: primară, secundară, neonatală sau juvenilă.

Hemocromatoza ereditară (numită și hemocromatoză primară) este una dintre cele mai des întâlnite boli genetice. Se estimează că aproximativ 10% din populația lumii suferă de hemocromatoză. Boala apare mult mai rar la populația africană sau asiatică.

Hemocromatoza ereditară este caracterizată prin absorbția crescută a fierului în duoden, ceea ce conduce la acumularea de fier în exces în ficat, pancreas, hipotalamus, tiroidă, articulații, piele și inimă.

Ce înseamnă, de fapt, hemocromatoza ereditară? Intestinele unei persoane sănătoase absorb circa un gram de fier pe zi din alimente, cu scopul de a înlocui fierul pe care îl pierde. La persoanele care suferă de hemocromatoză ereditară, absorbția de fier este mult mai mare, ceea ce duce în timp la o acumulare excesivă, care este toxică pentru organism.

Cauze

De apariția acestei anomalii se pare că este responsabilă o mutație a genei HFE.

Simptome

Boala debutează în general în jurul vârstei de 40-60 de ani și este mult mai frecventă la bărbați decât la femei.

Totuși, primele simptome pot să apară în jurul vârstei de 25 de ani:

  • oboseală;
  • stare de apatie;
  • scădere în greutate.

După vârsta de 40 de ani, principalele simptome sunt:

  • astenie;
  • dureri abdominale;
  • dureri ale articulațiilor;
  • scăderea apetitului sexual;
  • atrofie testiculară;
  • stare de letargie.

Examenul medical poate constata:

  • hepatomegalie;
  • splenomegalie;
  • hipertensiune portală;
  • pigmentare excesivă a pielii (pielea pare bronzată);
  • diabet zaharat;
  • intoleranță la glucoză;
  • insuficiență cardiacă congestivă;
  • artropatie;
  • hipotiroidism;
  • ciroză hepatică;
  • cancer hepatic.

Riscuri și complicații

Descoperirea bolii în stadiu incipient poate da bolnavilor speranța unei vieți normale.

Dacă boala este descoperită târziu, după instalarea diabetului sau a cirozei, pot apărea diverse probleme.

Mortalitatea cauzată de hemocromatoza ereditară netratată este de 65% în primii cinci ani.

Abordări terapeutice

Singurul tratament eficient în cazul hemocromatozei ereditare este flebotomia. Prin flebotomie se extrage o anumită cantitate de sânge din organism pentru a se putea reduce nivelul de fier.

Cu tratament, speranța de supraviețuire la bolnavii de hemocromatoză ereditară la cinci ani poate crește până la 90%.

Recomandări

Fiind vorba despre o boală care se moștenește, sunt recomandate analizele periodice în cazul celor care au în familie caz de bolnav de hemocromatoză ereditară.

Adaugă un comentariu

START TYPING AND PRESS ENTER TO SEARCH