Amiloidoza este o afecțiune rară, care se manifestă vizibil atunci când apare afectarea diverselor organe din corp. Diagnosticul și tratamentul timpuriu se dovedesc extrem de importante, în special în cazul formelor localizate la nivelul inimii și al rinichilor.
Amiloidoza este o afecțiune care apare în situația în care proteinele anormale, denumite amiloide, ajung să se acumuleze în diverse organe și țesuturi și să le afecteze forma și funcționarea normală; aceste organe pot fi rinichii, ficatul, splina, inima, sistemul nervos și tractul digestiv. Când se manifestă în întregul organism, poartă denumirea de amiloidoză sistemică.
Anumite forme de amiloidoză apar alături de alte boli și pot fi ameliorate odată cu tratarea bolii respective, în vreme ce altele pot conduce la insuficiență de organ potențial fatală.
Simptome
De cele mai multe ori, simptomele apar abia după ce boala ajunge într-un stadiu avansat, iar acestea variază în funcție de organul afectat. Printre simptome se pot regăsi următoarele: umflarea gleznelor și a picioarelor, stare puternică de oboseală și slăbiciune, scurtarea respirației la efort redus, senzație de plenitudine, inabilitatea de a sta în poziție întinsă pe pat (corpul își pierde abilitatea de a controla tensiunea arterială), senzație de amorțire / furnicături în mâini sau picioare (sindrom de tunel carpian sau neuropatie periferică), diaree (uneori cu sânge) sau constipație, senzație de greață, durere de stomac, apetit redus, scădere în greutate neintenționată de peste 4,5 kg, limbă mărită (cu aspect franjurat pe margini), modificări ale pielii (învinețire ușoară sau îngroșare, petice violete în jurul ochilor), ritm cardiac neregulat (aritmie), probleme cu înghițirea / transpirația / controlul vezicii urinare și a sfincterului anal.
Cauze
Amiloidoza primară (cea mai frecventă formă) este cauzată de o anomalie în anumite celule din măduva osoasă (celule plasmatice). Acestea produc forme anormale de proteine de lanț ușor care pătrund în fluxul sanguin și pot forma depozite de amiloide. Oamenii sănătoși au proteine normale cu lanț ușor, care protejează organismul de infecții; lanțurile anormale care apar în amiloidoza primară se acumulează în fire ca niște șiruri pe care corpul nu le poate elimina ușor. În timp, aceste fire se transformă în depozite localizate în țesuturi și organe, împiedicându-le să funcționeze corect și conducând la apariția simptomelor menționate.
Unele forme de amiloidoză sunt ereditare, în vreme ce altele sunt cauzate de factori externi precum boli inflamatorii sau dializă pe termen lung. De asemenea, sunt forme care afectează doar o parte a corpului, în vreme ce altele afectează mai multe organe. Subtipurile de amiloidoză includ:
- Amiloidoză cu lanț ușor (AL) – cea mai comună formă, cunoscută și drept amiloidoză primară; nu are o cauză cunoscută, dar apare când măduva osoasă produce anticorpi anormali care nu pot descompuși. Este asociată cu mielomul multiplu și afectează de obicei rinichii, inima, nervii, intestinele și ficatul.
- Amiloidoză secundară (AA) – este declanșată de o boală inflamatorie, precum artrita reumatoidă, boala Crohn sau colita ulcerativă. În apariția sa este implicată proteina amiloidă de tip A și afectează cel mai frecvent rinichii, dar și tractul digestiv, ficatul și inima.
- Amiloidoză ereditară – această formă este transmisă ereditar și afectează ficatul, inima, rinichii și nervii; se declanșează din cauza unei proteine anormale produse de ficat denumită transtiretină, la rândul său apărută în urma unor defecte genetice.
- Amiloidoza sistemică senilă sau de tip sălbatic – apare în urma formării unor depozite anormale de trantiretină în inimă (deși proteina secretată de ficat are nivel normal) și alte țesuturi și este mai frecvent întâlnită la bărbații vârstnici (peste 70 de ani). Afectează inima și poate conduce la sindrom de tunel carpian.
- Amiloidoza asociată dializei – se întâlnește mai des la vârstnici și la persoanele aflate în dializa pentru mai mult de 5 ani. Este cauzată de depozite de Beta 2- microglobulină care se acumulează în sânge și în mai multe țesuturi, afectând în special oasele, articulațiile și tendoanele.
- Amiloidoză localizată – are un prognostic mai bun decât restul formelor; locurile din organism în care apare sunt vezica urinară, pielea, plămânii sau gâtul, dar și pielea (amiloidoză cutanată).
Factorii de risc cunoscuți pentru amiloidoză includ: vârsta (cuprinsă între 60-70 de ani), rasa (afro-americanii sunt de multe ori purtători ai unei mutații genetice), sexul (este mai frecventă în rândul bărbaților), alte boli cronice sau inflamatorii (în special cancer), istoricul familial, dializă renală (se acumulează proteine anormale în fluxul sanguin și se pot depozita în țesuturi).
Tratament
Nu există remediu pentru amiloidoză, însă tratamentul poate ține sub control simptomele și poate împiedica producția de proteine amiloide. Dacă amiloidoza a apărut în urma altei afecțiuni medicale (tuberculoză, artrită reumatoidă), este de ajutor tratarea acesteia.
Medicamentele recomandate includ chimioterapice (opresc dezvoltarea celulelor anormale care produc proteine ce conduc la formarea de amiloide) – după terapie se impun controale regulate la interval de 6-12 luni, pentru a preveni recidiva; anticoagulante (reduc riscurile de cheaguri) și antiaritmice (corectează ritmul cardiac anormal). Medicația imunomodulatoare include lenalidomidă, pomalidomidă și talidomidă. O variantă de terapie țintită este cea cu anticorpi monoclonali – substanțe care recunosc și se atașează de o anumită proteină din celulele anormale; în această categorie intră daratumumab, elotuzumab. Inhibitorii de proteazom țintesc anumite enzime care digeră proteinele din celule; includ bortezomib, ixazomib și carfilzomib.
Alte tratamente pentru controlul simptomelor includ: diuretice (ajută la eliminarea excesului de lichid din corp), ciorapi compresivi (ameliorează umflarea picioarelor), modificări în alimentație (în special pentru amiloidoza gastrointestinală).
Amiloidoza secundară se tratează prin tratarea bolii subiacente, cu medicație antiinflamatorie puternică (steroizi), iar infecțiile bacteriene – cu antibiotice.
Transplantul autolog de celule stem implică colectarea propriilor celule stem din sânge și depozitarea lor pe perioada în care bolnavul primește chimioterapie; apoi celulele sunt returnate intravenos în corp. Se recomandă persoanelor cu formă ușoară de amiloidoză, care nu presupune afectarea inimii.
Dializa este indicată persoanelor cu rinichi afectați de amiloidoză; presupune folosirea unui dispozitiv care filtrează reziduurile, sărurile și lichidul din fluxul sanguin în mod regulat.
Nu în ultimul rând, medicul poate recomanda un transplant de organ (inimă sau rinichi), dacă plăcile amiloide au afectat grav aceste organe. Deoarece unele tipuri de amiloide se formează în ficat, un transplant poate stopa producția acestora.
