În anul 1881 a fost descrisă pentru prima dată una dintre bolile lizozomale, numită Tay – Sachs. În anul următor, 1882, a fost rândul bolii Gaucher să fie descrisă, însă abia la începutul anilor 1960 descoperirile științifice au dus la înțelegerea bazei fiziologice a bolilor de depozitare lizozomală. Boala Pompe, de exemplu, a fost identificată în anul 1963.
Bolile lizozomale sunt boli foarte rare cu transmitere genetică. Bolile lizozomale însumează aproximativ 50 de afecțiuni metabolice, care apar când există defecte ale funcției lizozomale. Toate aceste boli au o caracteristică comună: provin dintr-o acumulare anormală de substanțe în interiorul lizozomului.
Cele mai des întâlnite dintre bolile lizozomale sunt:
- Boala Gaucher
- Boala Pompe
- Boala Nieman-Pick
- Boala Fabry
- MPZ-uri (mucopolizaharidoza)
Cauzele bolii lizozomale
Bolile lizozomale sunt caracterizate de absența sau deficiența unei enzime, lucru care duce la depozitarea necorespunzătoare a materialului în diferite celule ale corpului.
Aceste tulburări genetice apar atunci când ambii părinți sunt purtători ai unei gene defecte.
Simptome
Fiecare dintre bolile lizozomale prezintă alte simptome, în funcție de anumiți factori. Simptomele pot varia de la ușoare până la foarte severe. Printre cele mai frecvente simptome ale bolilor lizozomale, se numără:
- Dezvoltare întârziată
- Convulsii
- Oboseală cronică
- Tulburări de mișcare
- Dificultăți de înghițire
- Spasme musculare involuntare
- Diminuarea tonusului muscular
- Rigiditate a articulațiilor
- Surditate
- Orbire
- Demență
- Retard mintal
- Splină mărită
- Ficat mărit
- Boli pulmonare
- Boli cardiace
Riscuri și complicații în cazul bolilor lizozomale
Bolile lizozomale pot afecta diferite părți ale corpului, printre care pielea, scheletul, inima, creierul și sistemul nervos central.
Riscul apariției unei boli lizozomale este același la bărbați, ca și la femei.
Cei mai afectați sunt copiii. Mulți dintre ei mor în primele luni de după naștere sau în primii ani de viață.
Abordări terapeutice
În prezent nu există tratament aprobat pentru multe dintre bolile lizozomale. Există, totuși, tratamente care pot îmbunătăți considerabil calitatea vieții celor afectați de una dintre bolile lizozomale.
Recomandări
Cu cât diagnosticul este pus mai devreme, cu atât mai mari sunt șansele să duceți o viață mai bună. Mergeți regulat la controale medicale și urmați întocmai sfaturile medicilor.
