Fibroza chistică este cunoscută și sub numele de „boala celor 65 de trandafiri”. Se spune că un băiețel și-a auzit mama vorbind în limba engleză despre boala ei. Numele acestei boli, în engleză, este cystic fibrosis. Pronunția „sixtyfive roses” (65 de trandafiri) este foarte asemănătoare cu a bolii, ceea ce a făcut ca băiatul să fie derutat și astfel să dea un nou nume afecțiunii. La populația europeană și nord-americană, incidența fibrozei chistice este de 1 la 2500 de nou-născuți.
Fibroza chistică este o boală genetică. Se transmite la circa 25% dintre copiii celor afectați de această problemă de sănătate. La rândul lor, copiii vor fi purtători ai acestei boli în 50% dintre cazuri. Fibroza chistică afectează sistemul respirator, sistemul digestiv și sistemul reproducător. Boala este caracterizată prin producerea unei cantități excesive de mucus în organism. Acest mucus gros afectează funcțiile plămânilor, cauzează probleme digestive și duce la creșterea concentrației de sare din transpirație.
În mod normal, fluidele din organismul uman sunt subțiri și alunecoase. Ele acționează ca un lubrifiant. În cazul fibrozei chistice, fluidele sunt groase și lipicioase. Ele se adună în cantități mari și blochează căile de trecere, lucru care conduce la apariția infecțiilor. Cele mai afectate organe sunt pancreasul și plămânii.
Cauze
Responsabile de apariția fibrozei chistice sunt mutațiile genei CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Boala este ereditară.
Simptome
Unii copii, deși născuți cu fibroză chistică, nu prezintă simptome până în adolescență sau chiar până la maturitate. Alții încep să aibă simptome în jurul vârstei de 1-2 ani. Aproximativ 10% dintre copii prezintă simptome de fibroză chistică încă de la naștere. Adulții care suferă de fibroză chistică pot prezenta simptome precum: infertilitate, pancreatită sau pneumonie recurentă.
Simptome digestive ale fibrozei chistice
- creștere lentă în înălțime și greutate;
- scaune eliminate cu dificultate și urât mirositoare;
- blocaj intestinal;
- pancreatită.
Simptome respiratorii ale fibrozei chistice
- respirație șuierătoare;
- tuse persistentă, cu mucus gros;
- imposibilitatea de a face exerciții fizice;
- infecții pulmonare recurente;
- senzație de nas înfundat;
- sinuzită cronică.
Riscuri și complicații
Constipația severă la copii poate provoca prolaps rectal (capătul intestinului gros iese în afara anusului). Uneori, medicul recomandă intervenție chirurgicală pentru aceste cazuri.
Din cauza rezistenței la antibiotice, se poate ajunge până la distrugerea țesutului pulmonar și la insuficiență pulmonară. Dacă este afectată funcția hepatică, poate apărea ciroza biliară. Persoanele afectate de fibroză chistică au un risc crescut de a face diabet.
Abordări terapeutice
Testul de transpirație este una dintre primele metode de diagnosticare a fibrozei chistice.
Copilul poate fi testat și prenatal, în caz că există suspiciuni de mutații genetice. Din păcate, fibroza chistică nu se vindecă. Tratamentul are rolul de a reduce riscul complicațiilor și de a ușura simptomele cu care pacienții se confruntă.
Prin tratament se urmărește:
- prevenirea infecțiilor care pot apărea la nivelul plămânilor;
- eliberarea plămânilor de mucus;
- prevenirea blocajului intestinal.
Recomandări
Pacientul diagnosticat cu fibroză chistică trebuie să respecte întocmai indicațiile medicului. Igiena personală este foarte importantă în prevenirea infecțiilor. Renunțarea la fumat este necesară. Dieta recomandată de medic trebuie urmată neapărat, ajutând organismul să lupte cu boala.
