ŞTIRI MEDICALE

Secvențierea întregului genom poate revoluționa diagnosticarea și tratamentul bolilor rare

Bolile rare afectează 6-8% din populația lumii și, deși știm că mici modificări ale ADN-ului pacientului sunt responsabile pentru majoritatea cazurilor, majoritatea oamenilor așteaptă câțiva ani înainte de a fi diagnosticați și, eventual, tratați.

Un studiu pilot din Marea Britanie a demonstrat că secvențierea întregului genom poate revoluționa diagnosticarea și tratamentul bolilor rare. Proiectul, condus de Genomics England și Queen Mary University of London, a arătat că secvențierea întregului genom este cel mai eficient mod de a găsi rapid cauza problemelor medicale ale pacienților și că această abordare a funcționat bine într-o gamă largă de boli rare.

Prin secvențierea întregului genom, cercetătorii au reușit să descopere diagnostice care nu ar fi putut fi detectate prin abordările de testare existente. Pentru 25% dintre participanții la studiu a fost identificat diagnosticul, care, în medie, a durat 6 ani și a implicat 68 de vizite la spital pentru fiecare pacient, cu un cost de 87 de milioane de lire sterline pentru NHS – pentru cele 2183 de persoane din studiu.

În paralel, a fost dezvoltat un software nou de biologie computațională pentru a identifica în mod eficient varianta care cauzează boala genetică dintre cele 8 milioane de variante, din cele 3 miliarde de perechi de baze ale fiecărui genom secvențiat.

Studiul realizat arată că este posibilă analiza de genomuri întregi, într-o gamă largă de boli rare și identificarea diagnosticului la aproximativ 25 la sută dintre oameni.

Sursa: news-medical.com

Articole recomandate
ŞTIRI MEDICALE

Medicii prescriu mai puține medicamente împotriva durerii la sfârșitul unei ture de noapte lungi, arată un nou studiu

1 Minute
Este mai puțin probabil ca medicii să prescrie medicamente împotriva durerii la sfârșitul unei ture de noapte lungi decât la…
ŞTIRI MEDICALE

OMS a stabilit că variola maimuței nu reprezintă o urgență sanitară globală

1 Minute
După reuniunea Comitetului internațional pentru situații de urgență, Organizația Mondială a Sănătății a anunțat, în data de 25 iunie 2022, că…
ŞTIRI MEDICALE

Cancerul de sân se răspândește mai agresiv noaptea, arată un nou studiu

2 Minute
Rezultatele unui nou studiu arată că e falsă presupunerea că metastazele cancerului de sân se produc în același ritm  Cercetătorii…

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată.