Bolile rare afectează 6-8% din populația lumii și, deși știm că mici modificări ale ADN-ului pacientului sunt responsabile pentru majoritatea cazurilor, majoritatea oamenilor așteaptă câțiva ani înainte de a fi diagnosticați și, eventual, tratați.
Un studiu pilot din Marea Britanie a demonstrat că secvențierea întregului genom poate revoluționa diagnosticarea și tratamentul bolilor rare. Proiectul, condus de Genomics England și Queen Mary University of London, a arătat că secvențierea întregului genom este cel mai eficient mod de a găsi rapid cauza problemelor medicale ale pacienților și că această abordare a funcționat bine într-o gamă largă de boli rare.
Prin secvențierea întregului genom, cercetătorii au reușit să descopere diagnostice care nu ar fi putut fi detectate prin abordările de testare existente. Pentru 25% dintre participanții la studiu a fost identificat diagnosticul, care, în medie, a durat 6 ani și a implicat 68 de vizite la spital pentru fiecare pacient, cu un cost de 87 de milioane de lire sterline pentru NHS – pentru cele 2183 de persoane din studiu.
În paralel, a fost dezvoltat un software nou de biologie computațională pentru a identifica în mod eficient varianta care cauzează boala genetică dintre cele 8 milioane de variante, din cele 3 miliarde de perechi de baze ale fiecărui genom secvențiat.
Studiul realizat arată că este posibilă analiza de genomuri întregi, într-o gamă largă de boli rare și identificarea diagnosticului la aproximativ 25 la sută dintre oameni.
Sursa: news-medical.com
