Un medicament experimental care a trecut de fazele 1 și 2 ale studiului clinic ar putea fi soluția pentru tratarea sclerozei laterale amiotrofice moștenite (SLA), cauzată de mutațiile genei SOD1.
Investigatorii pregătesc acum faza 3 a studiului clinic despre eficiența medicamentului tofersen. Acesta acționează direct asupra proteinei asociate cu boala, reducând nivelul acesteia.
„SLA este o boală devastatoare, incurabilă”, spune investigatorul principal, prof. dr. Timothy M. Miller, profesor de Neurologie la Universitatea din Washington și Director al Centrului SLA din cadrul Facultății de Medicină. „Chiar dacă această investigație este focalizată pe blocarea producției proteinei aflate la originea bolii moștenite, medicamentul experimental tofersen ar putea trata și persoane cu alte forme ale acestei boli.
Tofersen este un oligonucleotid antisens, o moleculă de ADN care interferează cu programarea genetică de producție a proteinelor. Molecula are principalul rol de a bloca producția proteinei SOD1.
Renumitul astrofizician britanic Stephen Hawking este unul dintre cei care au supraviețuit timp de 50 de ani sclerozei laterale amiotrofice (boala Lou Gehrig), după ce la vârsta de 22 de ani, după ce a fost diagnosticat, medicii preconizaseră că mai are doar câțiva ani de trăit.
Sursa: https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMra1603773?query=featured_clinical-trials
