Concluziile specialiștilor, în urma parcurgerii studiului clinic de tip 2, arată că medicamentul selumetinib îmbunătățește starea de sănătate a copiilor care suferă de tulburarea genetică numită neurofibromatoză de tip 1.
Ce au observat specialiștii
Pe parcursul acestui studiu foarte recent, specialiștii au observat că acțiunea selumetinib-ului micșorează tumorile inoperabile dezvoltate de pacienții suferind de acest sindrom (neurofibroame plexiforme). În plus, despre copiii implicați în acest studiu s-a observat că au mai puține dureri, că funcțiile organismului s-au îmbunătățit și că beneficiază de o calitate a vieții mult mai bună decât aveau înainte de începerea tratamentului.
Studiul s-a desfășurat în cadrul Centrului de Cercatare a cancerului de la Institutul Național pentru Cancer din S.U.A. și a fost publicat în New England Journal of Medicine.
Singura metodă de tratament descoperită până în prezent
„Până acum, copiii suferinzi de NF1 și de neurofibromatoză plexiformă nu au avut la dispoziție niciun fel de terapie, și am parcurs un drum lung până la descoperirea unui posibil tratament pentru ei”, spune Brigitte Widemann, coordonatorul acestui studiu.
În acest studiu au fost implicați 50 de copii cu vârsta cuprinsă între 3 și 17 ani, diagnosticați cu această boală.
NF1 – caracteristici
Neurofibromatoza tip 1 (NF1/boala von Recklinghausen) esteo boală genetică având o frecvență de 1 la 3 000 – 4 000 de persoane, care afectează toate populaţiile, indiferent de rasă şi sex.
Manifestări: pete tegumentare de culoarea cafelei cu lapte, tumori cutanate situate de-a lungul nervilor periferici (neurofibroame), desfigurarea, diminuarea simțului motric, starea de slăbiciune generală și durerile.Este o boală autozomal dominantă cu un grad mare de variabilitate în expresia clinică. Neurofibroamele apar rareori în copilărie, la vârste mai mici de 6 ani. Acestea pot creşte în număr la pubertate, în timpul sarcinii şi la vârste mai înaintate (50-70 de ani).
