Cercetătorii au descoperit, în cadrul unui studiu clinic recent, că o boală considerată până acum incurabilă (ASMD sau boala Niemann-Pick) ar putea fi în curând tratată cu succes.
John Reed, Director general al Departamentului de Cercetare și Dezvoltare al companiei Sanofi, a anunțat că administrarea de alfa olipudază a dat rezultate pozitive în cadrul unui studiu în care sunt implicați pacienți cu deficit de sfingomielinază acidă (ASMD sau boala Niemann-Pick). Terapia de suplinire enzimatică a fost administrată atât pacienților adulți (în cadrul studiului de fază II/III ASCEND), cât copiilor și adolescenților (studiul de fază II ASCEND-Peds).
Cea mai avansată terapie experimentală a momentului pentru această boală are șanse mari să ajungă anul viitor la stadiul de tratament aprobat și disponibil pe piață pentru persoanele afectate, în S.U.A. Siguranța și eficacitatea acesteia nu au fost încă evaluate de către FDA (Food and Drug Administration), de către EMA (Agenția Europeană pentru Medicamente) sau alte autorități de reglementare, dar sunt șanse mari să fie aprobată în cursul anului 2021.
Boala Niemann-Pick (NPD)
Boala Niemann-Pick este o boală rară, genetică, având transmitere autozomal recesivă, cu evoluție progresivă. Aceasta afectează funcțiile plămânilor și ale splinei. Cauza este activitatea deficitară a enzimei sfingomielinaza acidă (ASM).
Boala Niemann-Pick este de trei tipuri:
- A – o formă neurologică care evoluează rapid și conduce la deces în mica copilărie din cauza complicațiilor apărute la nivelul sistemului nervos central.
- B – afectează în special plămânii, ficatul, splina și inima.
- A/B – este o formă intermediară și include diferite grade de afectare neurologică.
- C (Alzheimer infantil) – nu se asociază cu deficitul de ASM. Mutațiile în acest caz sunt localizate la nivelul genelor NPC1 sau NPC2.
Alfa olipudaza
Alfa olipudaza este o sfingomielinază acidă umană recombinantă, folosită experimental în cazul deficitului de sfingomielinază acidă. Aceasta permite descompunerea sfingomielinei acumulate în mod anormal.
Studiul clinic ASCEND
În acest studiu au fost implicați 36 de pacienți adulți, aflați în 24 de centre medicale din 16 țări. Pacienții au primit intravenos tratament cu alfa olipudază o dată la 2 săptămâni, în doze maxime de 3 mg/kg, timp de un an.
Specialiștii au observat că administrarea tratamentului a ajutat nu doar la menținerea funcției și stucturii normale a plămânilor și splinei, cât și la îmbunătățirea funcționării acestora:
- funcția pulmonară s-a ameliorat cu 22%;
- volumul splinei s-a redus cu 39.5%
Studiul clinic ASCEND-Peds
În această etapă a studiului au fost implicați 20 de pacienți, de la nou-născuți, până la pacienți în vârstă de 18 ani, din 6 țări. Timp de 64 de săptămâni, acestora li s-a administrat intravenos alfa olipudază în doze de maximum 3 mg/kg, o dată la 2 săptămâni. Rezultatele au fost următoarele:
- Capacitatea de difuzie pulmonară a crescut în medie cu 33% la cei 9 pacienți care au fost capabili să efectueze testul la momentul inițial (copii cu vârsta peste 5 ani);
- Volumul splinei a scăzut în medie cu 49%.
Deși au fost raportate anumite reacții adverse, în cazul unora dintre pacienți, niciun pacient nu a necesitat întreruperea permanentă a tratamentului din această cauză.
