Defectele NCKAP1L conduc la un nou sindrom care combină imunodeficiența, limfoproliferarea și hiperinflamația

NCKAP1L, numită alternativ și proteina hematopoietică 1 (HEM-1) codifică un reglator al liniei hematopoietice a citoscheletului de actină. Cercetătorii au identificat la șoareci faptul că deficiența de Nckap1l este legată de anomalii ale dezvoltării limfocitelor, ale fagocitozei și ale migrației neutrofilelor. Recent, efectele deficienței de NCKAP1L a fost studiată și la oameni. În cazul a doi pacienți fără legătură unul cu celălalt, cercetătorii au observat că mutațiile recesive ale exprimării proteinei suprimante NCKAP1L au generat imunodeficiență, limfoproliferare și hiperinflamație cu caracteristici ale limfohistiocitozei hemofagocitice.