Sindromul Down – cauze, simptome, diagnosticare și tratament

Sindromul down

Sindromul Down este cea mai cunoscută și frecventă boală genetică de retard mintal. Maladia este produsă de trisomia 21 (prezența cromozomului 21 suplimentar) și apare încă din momentul conceperii fătului.

Denumirea „Down” vine de la medicul de origine britanică John Lagdon Haydon Down, cel care a descris acest sindrom pentru prima dată, în anul 1866. A mai durat aproape un secol până când, în urma studiilor pediatrului Jerom Lejeune, a fost descoperită cauza Sindromului Down: prezența acelui cromozom 21 suplimentar. Astfel, un pacient care suferă de Sindromul Down are un număr de 47 de cromozomi, în timp ce o persoană normală are 46. Toate persoanele cu Sindrom Down au trăsături fizice aparte, în special în zona feței.

Cauze

Sindromul Down este cauzat de trisomia cromozomului 21, care afectează zona cunoscută și sub numele RCSD – Regiunea Critică a Sindromului Down.

În mod normal, fiecare om are 46 de cromozomi, organizați în perechi (23 de perechi de cromozomi în fiecare celulă, câte 23 proveniți de la fiecare părinte). În cazul copiilor cu Sindrom Down, problema apare atunci când unul dintre cei 46 de cromozomi nu se divide în mod normal. Acest lucru se întâmplă la perechea 21, unde în loc de doi sunt trei cromozomi. În acest fel, copilul va avea material genetic în exces, ceea va cauza malformații și retard.

Factorii de risc pentru Sindromul Down sunt diverși și au mai multe cauze. Cel mai des, specialiștii vorbesc despre vârsta mamei ca despre un factor important de risc.

Cu cât vârsta femeii este mai înaintată, cu atât crește riscul de a avea un copil cu Sindromul Down. Într-un studiu realizat în 2017, o echipă de specialiști din Australia, Marea Britanie și Grecia a prezentat probabilitatea de a avea un copil cu Sindrom Down în funcție de vârsta mamei:

  • +25 de ani – 1 la 1250 de nașteri;
  • +35 de ani – 1 la 350 de nașteri;
  • +40 de ani – 1 la 100 de nașteri;
  • +45 de ani – 1 la 30 de nașteri.

Există trei tipuri de manifestare a Sindromului Down:

  • Trisomia 21 – cea mai comună formă a Sindromului Down;
  • Mozaicism – copilul se naște cu cromozom 21 suplimentar doar în anumite celule, nu în toate. Asta înseamnă că pacienții care au acest tip de Sindrom Down au simptome mai puține față de pacienții cu Trisomie 21;
  • Translocația – Numărul de cromozomi este 46, dar copia cromozomului 21 se atașează pe un alt cromozom, de cele mai multe ori pe cromozomul 14;

Simptome

În timpul sarcinii, mama nu prezintă niciun simptom care să anunțe că are în pântec un copil cu sindromul Down. Nu toate femeile aleg, însă, să își facă setul complet de analize care le-ar putea semnala eventuale probleme. Astfel că, uneori, mama află de prezența bolii la naștere, atunci când bebelușul prezintă semne fizice clare:

  • față aplatizată;
  • gât mai scurt;
  • cap și urechi mai mici față de normal;
  • ochi orientați oblic;
  • slăbiciune musculară.

În procesul de creștere, vor fi observate și simptomele cauzate de retardul mintal:

  • lipsa de concentrare;
  • judecată deficitară;
  • dificultăți de învățare;
  • comportament impulsiv sau agresiv.

Diagnostic

Screening-ul prenatal, efectuat pe perioada sarcinii, este cea mai folosită metodă pentru a identifica șansele ca bebelușul să aibă Sindromul Down. Este vorba despre un test de sânge sau despre un test cu ultrasunete efectuat în primul trimestru al sarcinii.

Ecografia fetală, care poate anunța semnalele Sindromului Down în prima parte a sarcinii, triplul sau cvadruplul test al serului matern – sunt câteva dintre investigațiile care îi vor ajuta pe medici să identifice semnele care indică probleme.

Diagnosticarea în perioada sarcinii se face prin amniocenteză (o analiză invazivă, care prezintă și mic risc de avort, de aceea este alegerea mamei dacă o face sau nu), între săptămânile 15 și 18 de sarcină, și biopsia vilozităților corionice, între săptămânile 10 și 12 de sarcină.

Tratament

Chiar dacă s-au făcut numeroase studii, în prezent nu există un tratament pentru vindecarea Sindromului Down. Metodele prin care copiii își pot îmbunătăți abilitățile se stabilesc după o analiză individuală. Se realizează un plan personalizat care va include diferite terapii (ex.: logopedie), în funcție de tipul de SD pe care îl prezintă pacientul. Pot exista cazuri care au nevoie de îngrijire imediat după naștere sau purtători ai Sindromului Down care necesită asistență abia în perioada copilăriei sau a adolescenței.

Evoluția medicinei a permis ca speranța de viață a pacienților cu Sindrom Down să crească în mod spectaculos. În urmă cu câteva zeci de ani, pacienții supraviețuiau între 10 și 15 ani, în timp ce acum rata de supraviețuire ajunge chiar și la 60 de ani.

Copiii cu sindrom Down trebuie să fie înconjurați de multă afecțiune, grijă și iubire din partea tuturor celor din jur. Împreună cu terapiile pentru dezvoltarea aptitudinilor fizice și motorii, ei pot crește ca niște copii obișnuiți, pot merge la școală, se pot integra în societate, pot lua decizii și chiar să formeze o familie.

Adaugă un comentariu

START TYPING AND PRESS ENTER TO SEARCH