Cercetătorii Institutelor Naționale de Sănătate ale Statelor Unite au descoperit o a doua genă care provoacă melorheostosis, un grup rar de afecțiuni caracterizate prin producerea în exces a țesutului osos. Această hiperostoză corticală duce la o fragilitate osoasă crescută. Pacientul are dureri mari, în timp ce boala produce modificări de formă și structură asupra țesutului osos.
Melorheostosis afectează aproximativ 1 milion de oameni în toată lumea. Cauzele sale sunt încă necunoscute. Cercetătorii lucrează acum la dezvoltarea unui model animal cu o versiune mutantă a SMAD3, pentru a testa potențialele tratamente pentru afecțiune. Gena SMAD3 are rol în reglarea, dezvoltarea și creșterea celulelor.
Cercetătorii au descoperit mutații ale SMAD3 la patru dintre pacienții care nu au avut mutații în MAP2K1. Gena SMAD3 este implicată în dezvoltarea scheletului atât înainte, cât și după naștere. Mutațiile SMAD3 grăbesc maturizarea celulelor formatoare de oase și sunt implicate în procese celulare diferite de MAPK2K1.
