Cercetare și tratamente experimentaleŞTIRI MEDICALE

Cercetătorii au descoperit o genă responsabilă de o boala rară a țesutului osos

Cercetătorii Institutelor Naționale de Sănătate ale Statelor Unite au descoperit o a doua genă care provoacă melorheostosis, un grup rar de afecțiuni caracterizate prin producerea în exces a țesutului osos. Această hiperostoză corticală duce la o fragilitate osoasă crescută. Pacientul are dureri mari, în timp ce boala produce modificări de formă și structură asupra țesutului osos.

Melorheostosis afectează aproximativ 1 milion de oameni în toată lumea. Cauzele sale sunt încă necunoscute. Cercetătorii lucrează acum la dezvoltarea unui model animal cu o versiune mutantă a SMAD3, pentru a testa potențialele tratamente pentru afecțiune. Gena SMAD3 are rol în reglarea, dezvoltarea și creșterea celulelor.

Cercetătorii au descoperit mutații ale SMAD3 la patru dintre pacienții care nu au avut mutații în MAP2K1. Gena SMAD3 este implicată în dezvoltarea scheletului atât înainte, cât și după naștere. Mutațiile SMAD3 grăbesc maturizarea celulelor formatoare de oase și sunt implicate în procese celulare diferite de MAPK2K1.

Sursa: https://www.nih.gov/news-events/news-releases/nih-researchers-discover-gene-rare-disease-excess-bone-tissue-growth

Articole recomandate
ŞTIRI MEDICALE

Un cardiolog renumit în SUA a numit 5 alimente pe care nu le mănâncă niciodată

3 Minute
Cardiologul Harmony Reynolds, medic renumit în Statele Unite ale Americii, spune că evită să consume alimente precum chipsurile de cartofi,…
ŞTIRI MEDICALE

Care este cantitatea de apă pe care o persoană trebuie să o bea într-o zi? O nouă cercetare vine cu lămuriri

3 Minute
Se spune că oamenii trebuie să bea opt pahare de apă pe zi, adică echivalentul a doi litri de apă,…
ŞTIRI MEDICALE

Schimbările climatice vor favoriza răspândirea bolilor infecţioase, avertizează specialiștii

1 Minute
Schimbările climatice vor sfârși prin a ucide oameni, prin propagarea bolilor infecțioase, avertizează Fondul Global de Combatere a SIDA, Tuberculozei…

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *