ŞTIRI MEDICALEStudii clinice

Genomurile a 100.000 de bebeluşi vor fi secvenţiate pentru detectarea mai rapidă a bolilor rare, în cel mai amplu studiu de acest gen din lume

  • Genomurile a 100.000 de bebeluşi vor fi secvenţiate în Marea Britanie astfel încât bolile rare să poată fi detectate mult mai timpuriu.
  • Cercetătorii britanici vorbesc de „un program de cercetare medicală fără precedent, cel mai vast de acest gen, la nivel mondial”.
  • „Vrem să împiedicăm evoluția bolilor genetice, să oferim tratamente care pot salva vieți”, au transmis oamenii de știință implicați în studiu.

Tulburările genetice rare vor fi diagnosticate și tratate mult mai rapid datorită unui proiect de secvențiere a ADN-ului complet a 100.000 de bebeluși. Acest lucru ar trebui să scutească familiile de luni sau ani de suferință, așteptând să afle de ce copiii lor sunt bolnavi, spun oamenii de știință din Marea Britanie. Cercetarea va depista aproximativ 200 de tulburări, toate tratabile.

Programul pentru genomul nou-născutului, care va începe anul viitor în Marea Britanie, este considerat cel mai mare studiu de acest gen din lume. Există cel puțin 7.000 de tulburări cu o singură genă, dintre care majoritatea se dezvoltă în timpul copilăriei timpurii.

În Regatul Unit, în fiecare an, câteva mii de copii sunt afectați de boli genetice rare, iar familiile înfruntă adesea ani de analize, teste și incertitudine înainte de a primi un diagnostic, deoarece simptomele se pot dezvolta lent. Iar până la confirmarea diagnosticului este posibil ca boala să evolueze prea mult, mai spun cercetătorii.

Studiul legat de depistarea bolilor genetice la bebeluși va fi cel mai vast de acest tip realizat în toată lumea

„Ne vom concentra doar asupra bolilor infantile precoce şi care pot fi tratate”, a declarat Rich Scott, medic-şef la Institutul de Cercetare Genomics England.

Una dintre aceste boli genetice este deficitul de biotinidază, care afectează metabolismul biotinei, o vitamină. „Însă dacă daţi copilului această vitamină, el nu va dezvolta niciuna dintre problemele asociate acestei boli, care poate să cauzeze grave tulburări neurologice. Vrem să împiedicăm evoluția bolilor, nu să aşteptăm ca ele să apară înainte să le tratăm”, a transmis dr. David Bick, unul dintre coordonatorii programului.

Pe lângă potenţialele beneficii şi riscuri, va fi examinată şi atitudinea publicului faţă de perspectiva „conservării datelor genomului unui bebeluş în timpul vieţii sale, pentru ca ele să poată fi utilizate apoi, în viitor, pentru a prezice, diagnostica şi trata anumite boli, dacă, de exemplu, acei copii se îmbolnăvesc mai târziu”, a explicat Rich Scott.

Recrutarea participanţilor va începe la sfârşitul anului 2023, pentru o durată de doi ani.

„Dacă putem să detectăm boli care pot fi tratate imediat şi să le permitem pacienţilor să aibă acces mai devreme la tratamente care pot salva vieţi, atunci vom putea să ameliorăm viaţa oamenilor din toată ţara”, a declarat ministrul britanic al Sănătăţii, Steve Barclay, într-un comunicat.

Studiul se va realiza în Marea Britanie și este cel mai mare de acest gen la nivel mondial.

Sursa: bbc.com/

Articole recomandate
ŞTIRI MEDICALEStudii clinice

Cancerul de sân: Majoritatea femeilor nu conștientizează sau subestimează factorii de risc ce duc la apariția bolii

2 Minute
Cancerul de sân este cel mai frecvent diagnosticat cancer la nivel global și, potrivit cercetătorilor de la Agenția Internațională pentru…
Informări oficialeŞTIRI MEDICALE

Persoanele care vor să se vaccineze împotriva gripei sezoniere o pot face și în farmacii

2 Minute
Vaccinarea antigripală a început şi în farmaciile comunitare autorizate în acest sens de către Ministerul Sănătăţii în cadrul unui program…
Informări oficialeŞTIRI MEDICALE

Recomandări ale Ministerului Sănătății în contextul instituirii stării de alertă epidemiologică din cauza gripei

2 Minute
Primele două decese au fost înregistrate din cauza gripei, între care o femeie de 25 de ani care nu avea…

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *