ŞTIRI MEDICALEStudii clinice

Noi progrese în identificarea mutațiilor genetice care predispun la cancer mamar

Un studiu clinic derulat în S.U.A. a căutat să identifice mutațiile genetice care predispun la dezvoltarea unui cancer de sân. Procesul de identificare a variantelor patogene germinale în 28 de gene asociate cu cancerul de sân a implicat analiza a 32 247 de paciente bolnave și 32 544 de femei sănătoase.

Astfel, asocierile dintre variantele patogene (mutațiile) din fiecare genă și riscul de cancer mamar au fost evaluate după cum urmează:

  • Variantele patogene din BRCA1 (Breast Cancer 1 Gene) și BRCA2 (Breast Cancer 2 Gene) au fost asociate cu un risc ridicat de cancer mamar, cu raporturi de șanse de 7,62 și 5,23.
  • Variantele patogene din PALB2 au fost asociate cu un risc moderat.
  • Variantele patogene din BARD1, RAD51C și RAD51D au fost asociate cu riscuri crescute de cancer de sân
  • estrogen-receptor negativ și cancer de sân triplu negativ.
  • Variantele patogene din ATM, CDH1 și CHEK2 au fost asociate cu un risc crescut de cancer de sân estrogen-receptor pozitiv.
  • Variantele patogene ale altor 16 gene analizate, inclusiv varianta patogenă fondatoare c.657_661del5 în NBN, nu au fost asociate cu un risc crescut de cancer de sân.

Un al doilea studiu, publicat tot în The New England Journal of Medicine, realizat de Consorțiul Asociației pentru Cancerul de Sân, prezintă rezultatele unei analize similare, asupra a 34 de gene:

  • Variantele de trunchiere a proteinelor în 5 gene (ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2 și PALB2) au fost asociate cu un risc global de cancer mamar cu o valoare P mai mică de 0,0001.
  • Variantele de trunchiere a proteinelor în alte 4 gene (BARD1, RAD51C, RAD51D și TP53) au fost asociate cu un risc global de cancer de sân cu o valoare P mai mică de 0,05 și o probabilitate bayesiană de descoperire falsă mai mică de 0,05.
  • Pentru variantele de trunchiere a proteinelor în 19 dintre cele 25 de gene rămase, limita superioară a intervalului de încredere de 95% al ​​raportului de probabilitate pentru cancerul de sân în general a fost mai mică de 2,0.
  • Pentru variantele de trunchiere a proteinelor în ATM și CHEK2, raporturile de probabilitate au fost mai mari pentru boala estrogen-receptor pozitivă (ER) decât pentru boala ER-negativă.
  • Pentru variantele de trunchiere a proteinelor în BARD1, BRCA1, BRCA2, PALB2, RAD51C și RAD51D, raporturile de probabilitate au fost mai mari pentru boala ER-negativă decât pentru boala ER-pozitivă.
  • Variantele rare de ATM, CHEK2 și TP53 au fost asociate cu un risc global de cancer mamar cu o valoare P mai mică de 0,001.
  • Pentru BRCA1, BRCA2 și TP53, ansamblul variantelor care ar fi clasificate ca patogene în conformitate cu criteriile standard au fost asociate cu un risc global de cancer de sân, riscul fiind similar cu cel al variantelor de trunchiere a proteinelor.

Acest al doilea studiu a înrolat 60 466 de paciente cu cancer de sân, iar grupul de control a însumat alte 53 461 de femei.

Sursa: https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2005936?query=featured_home

Articole recomandate
ŞTIRI MEDICALE

Virușii schimbă mirosurile gazdelor pentru a atrage țânțarii

2 Minute
Peste 1 milion de decese în fiecare an sunt atribuite bolilor transmise de țânțari, inclusiv malaria, febra galbenă, febra Dengue,…
ŞTIRI MEDICALE

Medicii prescriu mai puține medicamente împotriva durerii la sfârșitul unei ture de noapte lungi, arată un nou studiu

1 Minute
Este mai puțin probabil ca medicii să prescrie medicamente împotriva durerii la sfârșitul unei ture de noapte lungi decât la…
ŞTIRI MEDICALE

OMS a stabilit că variola maimuței nu reprezintă o urgență sanitară globală

1 Minute
După reuniunea Comitetului internațional pentru situații de urgență, Organizația Mondială a Sănătății a anunțat, în data de 25 iunie 2022, că…

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată.