ŞTIRI MEDICALEStudii clinice

Noi progrese în identificarea mutațiilor genetice care predispun la cancer mamar

Un studiu clinic derulat în S.U.A. a căutat să identifice mutațiile genetice care predispun la dezvoltarea unui cancer de sân. Procesul de identificare a variantelor patogene germinale în 28 de gene asociate cu cancerul de sân a implicat analiza a 32 247 de paciente bolnave și 32 544 de femei sănătoase.

Astfel, asocierile dintre variantele patogene (mutațiile) din fiecare genă și riscul de cancer mamar au fost evaluate după cum urmează:

  • Variantele patogene din BRCA1 (Breast Cancer 1 Gene) și BRCA2 (Breast Cancer 2 Gene) au fost asociate cu un risc ridicat de cancer mamar, cu raporturi de șanse de 7,62 și 5,23.
  • Variantele patogene din PALB2 au fost asociate cu un risc moderat.
  • Variantele patogene din BARD1, RAD51C și RAD51D au fost asociate cu riscuri crescute de cancer de sân
  • estrogen-receptor negativ și cancer de sân triplu negativ.
  • Variantele patogene din ATM, CDH1 și CHEK2 au fost asociate cu un risc crescut de cancer de sân estrogen-receptor pozitiv.
  • Variantele patogene ale altor 16 gene analizate, inclusiv varianta patogenă fondatoare c.657_661del5 în NBN, nu au fost asociate cu un risc crescut de cancer de sân.

Un al doilea studiu, publicat tot în The New England Journal of Medicine, realizat de Consorțiul Asociației pentru Cancerul de Sân, prezintă rezultatele unei analize similare, asupra a 34 de gene:

  • Variantele de trunchiere a proteinelor în 5 gene (ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2 și PALB2) au fost asociate cu un risc global de cancer mamar cu o valoare P mai mică de 0,0001.
  • Variantele de trunchiere a proteinelor în alte 4 gene (BARD1, RAD51C, RAD51D și TP53) au fost asociate cu un risc global de cancer de sân cu o valoare P mai mică de 0,05 și o probabilitate bayesiană de descoperire falsă mai mică de 0,05.
  • Pentru variantele de trunchiere a proteinelor în 19 dintre cele 25 de gene rămase, limita superioară a intervalului de încredere de 95% al ​​raportului de probabilitate pentru cancerul de sân în general a fost mai mică de 2,0.
  • Pentru variantele de trunchiere a proteinelor în ATM și CHEK2, raporturile de probabilitate au fost mai mari pentru boala estrogen-receptor pozitivă (ER) decât pentru boala ER-negativă.
  • Pentru variantele de trunchiere a proteinelor în BARD1, BRCA1, BRCA2, PALB2, RAD51C și RAD51D, raporturile de probabilitate au fost mai mari pentru boala ER-negativă decât pentru boala ER-pozitivă.
  • Variantele rare de ATM, CHEK2 și TP53 au fost asociate cu un risc global de cancer mamar cu o valoare P mai mică de 0,001.
  • Pentru BRCA1, BRCA2 și TP53, ansamblul variantelor care ar fi clasificate ca patogene în conformitate cu criteriile standard au fost asociate cu un risc global de cancer de sân, riscul fiind similar cu cel al variantelor de trunchiere a proteinelor.

Acest al doilea studiu a înrolat 60 466 de paciente cu cancer de sân, iar grupul de control a însumat alte 53 461 de femei.

Sursa: https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2005936?query=featured_home

Articole recomandate
CORONAVIRUSȘtiri de ultimă orăŞTIRI MEDICALE

Ultimele date despre vaccinul Pfizer: eficiență de 94% într-un studiu de amploare

1 Minute
Cel mai mare studiu clinic efectuat până în prezent arată că vaccinul anti-COVID-19 produs de Pfizer/BioNTech, BNT162b2, are în realitate…
CORONAVIRUSȘtiri de ultimă orăŞTIRI MEDICALE

COVID-19 poate cauza căderea părului

1 Minute
Asociația Academiei Americane de Dermatologie a confirmat recent faptul că mulți supraviețuitori ai COVID-19 dezvoltă, printre reacțiile secundare, alopecie (căderea…
CORONAVIRUSȘtiri de ultimă orăŞTIRI MEDICALE

Oamenii de știință caută persoane cu rezistență naturală față de COVID-19

1 Minute
Unii oameni beneficiază de o rezistență naturală față de infecții. Așa cum s-a constatat că anumite grupe de sânge oferă…

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *