O singură mutație genică poate produce efecte importante în gena legată de autism.
Oamenii de știință din Institutele Naționale de Sănătate au descoperit că schimbarea unui singur aminoacid în gena NLGN4, incriminată de simptomele autismului, poate determina acest proces în unele cazuri.
Katherine Roche, Ph.D., neurolog în cadrul NINDS, a comparat două gene NLGN4, (una pe cromozomul X și alta pe cromozomul Y), care sunt importante pentru stabilirea și menținerea sinapselor, punctele de comunicare dintre neuroni. Studiul realizat de NIH oferă o perspectivă asupra unui mecanism care stă la baza prevalenței mai mari în rândul bărbaților, în unele cazuri de autism.
Studiul a fost realizat la Institutul Național de Tulburări neurologice și AVC (NINDS) de la NIH.
Sursa: https://www.nih.gov/news-events/news-releases/single-mutation-leads-big-effects-autism-related-gene
