Afecțiuni neurologice

Sindromul Dravet

Sindromul Dravet este o formă rară de epilepsie, caracterizată de convulsii incontrolabile cu debut în copilărie. Deși în prezent nu se cunoaște un tratament pentru acesta, medicația se poate dovedi de ajutor în gestionarea simptomelor.

Descriere

Sindromul Dravet este o formă rară și gravă de epilepsie, considerată a se situa la capătul spectrului unui grup de afecțiuni asociate mutațiilor genetice legate de canalele ionice de sodiu. Aceste canale sunt structuri poroase în membrana celulară care reglează mișcarea ionilor de sodiu în interiorul și în exteriorul celulelor, ajutând la propagarea semnalelor electrice de-a lungul neuronilor. Canalele ionice de sodiu reprezintă componente esențiale ale oricărui țesut ce necesită semnale electrice, inclusiv creierul și inima.

Sindromul debutează în copilărie, durează întreaga viață și este caracterizat prin crize frecvente și prelungite, dificil de tratat, adeseori declanșate de o temperatură ridicată a corpului (hipertermie), întârziere în dezvoltare, tulburări de vorbire, ataxie, hipotonie, tulburări de somn și alte probleme de sănătate. Era cunoscut în trecut sub denumirea de Epilepsie Mioclonică Infantilă Severă și se estimează că apare în 1 din 15 700 până la 1 din 40 000 persoane, însă nu se cunoaște numărul exact de bolnavi.

Cei afectați de acest sindrom se confruntă cu un risc de mortalitate de 15-20% din cauza SUDEP (moarte subită în epilepsie), a crizelor prelungite, a infecțiilor și accidentelor asociate (sufocare).

Simptome în cazul Sindromului Dravet

Această formă de epilepsie include un spectru larg de simptome,  care variază de la ușoare la severe. Copiii afectați prezintă inițial crize convulsive focale (localizate la o singură regiune din corp) sau generalizate (în întregul creier) care debutează înainte de vârsta de 15 luni, în timpul unui episod febril. Aceste crize sunt de obicei prelungite (durează mai mult de 5 minute) și implică jumătate din corp, iar crizele subsecvente pot ajunge la cealaltă parte din corp. Alte tipuri de crize apar după vârsta de 1 an și pot fi destul de variate. Statusul epileptic, o stare de convulsie continuă care necesită intervenție medicală – poate apărea frecvent în rândul acestor copii, în special în primii 5 ani de viață.

Alte tipuri de crize observate la copiii cu sindrom Dravet includ: crize mioclonice (tresăriri scurte ale unui mușchi sau ale unui grup de mușchi) care apar la 85% dintre copii între vârstele 1-5 ani, crize tonico-clonice, crize de absență atipice, crize atonice, crize focale, crize tonice (în principal în somn, pot apărea mai târziu în copilărie), crize de status epileptic (apare o responsivitate redusă, asociată cu mișcări ale globilor oculari și tresăriri ale corpului pentru perioade lungi de timp). După prima criză febrilă, crizele pot apărea și fără legătură cu febra. Cu toate acestea, copiii afectați sunt extrem de sensibili la infecții și au crize în mod frecvent când se confruntă cu o boală sau temperatură corporală crescută.

Bebelușii cu acest sindrom au șanse mai mari de a se confrunta cu crize în timpul episoadelor febrile (sau în timpul unei băi fierbinți, a unei zile caniculare), dar au și crize care nu sunt neapărat legate de o temperatură corporală crescută. Factori declanșatori pot să fie și lumina puternică, stresul sau o agitație intensă.

Un copil diagnosticat cu sindrom Dravet se va dezvolta normal până la vârsta de 1-2 ani, iar apoi dezvoltarea sa poate fi întârziată (nu va atinge anumite praguri în dezvoltare, poate să își piardă anumite abilități și se poate confrunta cu dizabilitate intelectuală). Până la vârsta de 6 ani pot începe să evolueze într-un ritm mai rapid, însă au șanse mari să dezvolte probleme de sănătate cronice. Deoarece fiecare copil este afectat în mod diferit, nu se poate anticipa modul în care se va prezenta întârzierea în dezvoltare; poate fi vorba despre probleme cu echilibrul și mișcarea sau cu comportamentul și vorbirea, dar și de un comportament similar autismului.

Mai pot apărea și tulburări în transpirația corporală și reglarea temperaturii (pot apărea modificări în sistemul nervos autonom, apărând un nivel redus de transpirație și temperaturi excesiv de mari sau mici), probleme cu sistemul osos (oase fragile și predispoziție pentru fracturi), neregularități în ritmul cardiac (aproximativ o treime din cei afectați au ritm cardiac neregulat – rapid, lent sau interval QT prelungit).

La maturitate, numărul de crize se poate reduce, dar pot apărea crize nocturne. Printre complicațiile grave ale bolii se includ statusul epileptic și decesul subit inexplicabil.

Cauze

Această afecțiune nu este de obicei transmisă pe cale ereditară. Există situații în care sindromul este moștenit într-un tipar autozomal dominant. Autozomal înseamnă că gena respectivă se află pe unul dintre cromozomii care există la ambele sexe, iar dominant înseamnă că doar o copie modificată a genei este necesară pentru a dezvolta boala. Modificarea poat fi moștenită de la oricare părinte. Sindromul Dravet apare de obicei ca urmare a unei noi schimbări genetice observată pentru prima dată la o persoană și nu este prezent la niciunul dintre părinți (este o mutație nouă). Fiecare copil al unei persoane cu o afecțiune autozomală dominantă are 50% sau 1 din 2 șanse să moștenească modificarea și afecțiunea. În general, copiii care moștenesc o modificare dominantă vor avea afecțiunea, dar pot fi mai mult sau mai puțin afectați decât părintele. Uneori, o persoană poate avea o modificare genetică pentru o afecțiune autozomală dominantă și să nu prezinte semne ale afecțiunii.

Majoritatea cazurilor sunt cauzate de niște gene care au suferit mutații, precum SCN1B, GABRG2, SCN2A; SCN1A – aceste modificări apar la aproximativ 80% dintre persoanele diagnosticate cu sindrom Dravet.

Tratament în cazul Sindromului Dravet

Medicul este cel în măsură să stabilească tratamentul potrivit pentru afecțiune, în funcție de evoluția acestuia. Tratamentul include modalități de a gestiona crizele, precum și terapie specifică pentru a evita problemele în dezvoltare. De obicei, este necesară colaborarea unei echipe multidisciplinare,  formate din neurolog, pediatru, fizioterapeut, logoped, terapeut ocupațional.

Medicația disponibilă în prezent nu poate preveni sau controla toate crizele, dar se poate dovedi utilă. Specialistul poate prescrie medicamente anticonvulsive, precum și medicamente care ajută la scurtarea duratei crizelor. Medicația de primă linie include clobazam și acid valproic. A doua linie de tratament include stiripental, topiramat. Nu trebuie folosite în tratarea sindromului Dravet blocante ale canalelor de sodiu, precum carbamazepină, oxcarbazepină, lamotrigină, vigabatrină, rufinamidă, fentoină, fosfentoină, deoarece pot agrava crizele.  Stiripentol, cannabidiol, fenfluramin sunt medicamentele aprobate de Administrația pentru Alimente și Medicamente (FDA) pentru tratarea acestei afecțiuni.

Crizele caracteristice acestui sindrom pot să reprezinte urgențe medicale.

De asemenea, un stimulator al nervului vag poate fi implantat sub piele; acesta poate reduce frecvența crizelor cu 20-40%. Funcționează prin transmiterea de impulsuri electrice către creier prin nervul vag în gât, ajutând la controlul activității convulsivante.

Este important de urmărit ce anume declanșează crizele la copil și de evitat apoi factorii respectivi. De asemenea, ajută următoarele acțiuni:

  • purtarea de îmbrăcăminte lejeră în zile toride;
  • purtarea de ochelari de soare pentru a evita expunerea ochilor la lumina puternică;
  • schimbări în alimentație; dieta ketogenică s-a demonstrat a fi utilă în gestionarea simptomelor; este bogată în grăsimi și conține o cantitate redusă de carbohidrați.

Fizioterapia sau terapia ocupațională oferă rezultate excelente, în cazul în care copilul prezintă dificultăți în vorbire, mișcare, abilități sociale sau în alte zone ale dezvoltării. Acestea îl pot ajuta să evolueze și să atingă anumite praguri în viața de zi cu zi.

Articole recomandate
Afecțiuni neurologiceAFECȚIUNI ȘI TRATAMENTE

Vertijul – cauze, simptome și tratament

4 Minute
Vertijul este o formă de amețeală care apare și dispare pentru o durată de timp nedefinită, putând persista mai multe…
Afecțiuni neurologiceBOLI

Encefalita – cauze, simptome și tratament

2 Minute
Encefalita este o afecțiune rară, dar severă, care se traduce prin inflamația creierului. În cele mai multe cazuri, este cauzată…
Afecțiuni neurologiceBOLI

Meningita – cauze, simptome și tratament

3 Minute
Meningita este o inflamație a meningelor, membranele de protecție care învelesc creierul și măduva spinării, ce poate fi provocată de…

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *