Afecțiuni neurologiceAFECȚIUNI ȘI TRATAMENTE

Amiotrofia spinală: de ce apare și cum o recunoaștem

Amiotrofia spinală (sau atrofia musculară spinală) este o afecțiune ereditară care afectează nervii și mușchii făcând ca mușchii să devină din ce în ce mai slabi.

Amiotrofia spinală este o afecțiune gravă, degenerativă (de aceea mai este numită și amiotrofia spinală progresivă), dar există anumite tratamente care ajută la gestionarea simptomelor. Articolul prezintă caracteristicile, simptomele și cauzele afecțiunii.

Cuprins:

Ce este amiotrofia spinală?

Amiotrofia spinală este o boală care afectează neuronii motori localizați în măduva spinării. Deoarece mușchii nu pot răspunde la semnalele primite de la nervi, aceștia se atrofiază (slăbesc și se micșorează) din cauza lipsei de activitate.

Aceasta este o afecțiune genetică. Majoritatea formelor de amiotrofie spinală sunt cauzate de mutații ale genei SMN1, ceea ce duce la niveluri insuficiente ale proteinei SMN. Proteina SMN este esențială pentru funcția motorie normală, pentru că permite mușchilor să primească semnale de la nervi.

Amiotrofia spinală este una dintre cele mai răspândite boli genetice care afectează copiii mici și o cauză majoră de deces în copilărie.

Amiotrofia spinală poate apărea la orice vârstă. Pacienții care dezvoltă amiotrofie spinală în copilăria timpurie au, de obicei, o evoluție mai proastă, în timp ce pacienții care dezvoltă simptome mai târziu, în copilărie sau adolescență, au un prognostic ceva mai favorabil.

Cum apare amiotrofia spinală?

În cele mai multe cazuri, un copil se poate naște cu amiotrofie spinală doar dacă ambii părinți au o genă defectă care provoacă această afecțiune. Un adult poate avea o singură copie a genei defecte care cauzează amiotrofia spinală și să nu știe acest lucru.

Dacă doi părinți purtători ai genei defecte au un copil există:

  • 25% șanse ca acel copil să aibă amiotrofie spinală
  • 50% șanse ca acel copil să fie purtător al genei defecte dar să nu dezvolte amiotrofie spinală
  • 25% șanse ca acel copil să nu aibă amiotrofie spinală

Amiotrofia spinală: simptome

Simptomele de amiotrofie spinală și momentul în care acestea apar depind de tipul de amiotrofie spinală de care suferă pacientul.

Simptomele tipice includ:

  • Brațe și picioare flasce sau slabe
  • Probleme de mișcare (dificultăți în a sta în picioare, dificultăți de mers)
  • Contracții sau tremurături al mușchilor
  • Probleme osoase și articulare (de exemplu: scolioză)
  • Probleme de deglutiție
  • Dificultăți de respirație

Amiotrofia spinală nu afectează intelectul și nu provoacă dificultăți senzoriale.

Tipuri de amiotrofie spinală

Principalele tipuri de amiotrofie spinală sunt:

  • Tipul 1: afectează bebelușii (vârsta mai mică de 6 luni) și este cel mai grav tip
  • Tipul 2: apare la copiii cu vârste între 7 și 18 luni
  • Tipul 3: se dezvoltă după vârsta de 18 luni
  • Tipul 4: afectează adulții și, de obicei, provoacă simptome ușoare

Cum sunt diagnosticați pacienții cu amiotrofie spinală?

Unele simptome ale amiotrofiei spinale se aseamănă cu cele ale altor afecțiuni neuromusculare, cum ar fi distrofia musculară, de aceea este important ca medicul să stabilească dacă este vorba despre amiotrofie spinală sau despre amiotrofie spinală și sindroame înrudite.

Pentru a determina cauza simptomelor, medicul va efectua un examen fizic și va cere istoricul simptomelor. De asemenea, medicul poate solicita unul sau mai multe teste. Printre acestea se numără:

  • Analize de sânge (analiză pentru a determina dacă există niveluri ridicate de creatin-kinază)
  • Test genetic (pentru a determina dacă sunt probleme cu gena SMN1)
  • Electromiogramă (măsoară activitatea electrică a mușchilor și nervilor)

Amiotrofia spinală: tratament

În prezent, amiotrofia spinală nu este vindecabilă, dar, în urma ultimelor cercetări, EMA a recomandat acordarea unei autorizații de introducere pe piața din UE a primului tratament pentru atrofia musculară spinală. Alte tratamente posibile sunt cele ce vizează ameliorarea simptomelor și diminuarea disconfortului pacientului.

Surse:
https://www.nhs.uk/
https://my.clevelandclinic.org/
https://www.hopkinsmedicine.org/

Articole recomandate
AFECȚIUNI ȘI TRATAMENTEObstetrica și Ginecologie

Prolaps vaginal: cauze, simptome și recomandări

2 Minute
Prolapsul vaginal, sau prolaps uterin, apare atunci când mușchii planșeului pelvin se întind și se slăbesc până când nu mai…
AFECȚIUNI ȘI TRATAMENTEReumatologie și Ortopedie

Recomandări privind dieta pacienților care suferă de gută. Vezi lista alimentelor permise

3 Minute
Guta este o formă dureroasă de artrită. Atunci când organismul dumneavoastră are un exces de acid uric, se pot forma…
AFECȚIUNI ȘI TRATAMENTEBoli și afecțiuni copiiDermatologieMEDICINA PENTRU COPII

Ce este dermatita de contact, cum se manifestă și cum o poți preveni?

3 Minute
Dermatita este termenul medical pentru inflamația (iritarea) pielii. Dermatita de contact este o reacție alergică sau iritantă care provoacă o…

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *