După două decenii de îmbunătățiri, actualul genom uman de referință (GRCh38) este cel mai precis și complet genom al vertebratelor produs vreodată. Până de curând, niciun cromozom nu a fost terminat de la cap la coadă și încă persistau multe lacune. Totuși, cercetătorii au reușit recent să creeze un ansamblu de genom uman care depășește continuitatea GRCh38, împreună cu un ansamblu fără lacune, de la telomer la telomer, al unui cromozom uman. Aceasta reprezintă prima secvențiere completă a cromozomului X. Cercetătorii au decis să începă cu acest cromozom, deoarece acesta este implicat într-o serie de boli, printre care hemofilia, distrofia musculară Duchenne și boala granulomatoasă cronică.
