Hemofilia

Hemofilia

Hemofilia este o afecțiune genetică rară a sângelui. Și-a căpătat numele de „boală regală” din cauza faptului că regina Victoria a Regatului Unit a fost purtătoare a acestei afecțiuni și a transmis-o prin descendenții săi, căsătoriți cu persoane din alte case regale în Spania, Germania și Rusia.

Hemofilia este o boală ereditară caracterizată prin faptul că sângele nu se coagulează așa cum este normal, din cauza numărului redus de proteine din compoziție. Din acest motiv, persoanele care suferă de hemofilie au sângerări spontane și hemoragii grave în urma accidentelor, a intervențiilor chirurgicale și a rănilor de tot felul.

Cu toate că hemofilia este o boală genetică, există și cazuri în care aceasta poate apărea oricând pe parcursul vieții, dar preponderent la femeile însărcinate sau la persoanele de vârstă mijlocie.

Hemofilia este de patru feluri:

  • Hemofilia de tip A reprezintă cea mai comună formă a acestei boli și se presupune că afectează 1 din 5 000 de nou-născuți.
  • Hemofilia de tip B este o formă mai severă a bolii și afectează 1 din 20 000 de nou-născuți.
  • Hemofilia de tip C este cea mai rară dintre formele de hemofilie genetică.
  • Hemofilia dobândită reprezintă forma dezvoltată pe parcursul vieții de către persoanele al căror sistem imunitar produce anticorpi din cauza cărora nu se mai formează factori de coagulare.

Cauzele hemofiliei

Trombocitele sunt sursa unei substanțe care ajută la coagularea sângelui. Atunci când în organism numărul factorilor de coagulare este prea mic sau când aceștia nu există, rănile continuă să sângereze, ducând de multe ori la hemoragii puternice.

Hemofilia este cauzată de un defect al genei care determină modul în care organismul produce factorii VIII, IX sau XI. Aceste gene sunt localizate pe cromozomul X, făcând ca hemofilia să fie considerată o boală recesivă.

Hemofilia dobândită poate fi cauzată de:

  • sarcină;
  • scleroză multiplă;
  • cancer;
  • boli autoimune.

Simptome

  • vânătăi apărute pe corp, fără un motiv aparent;
  • sângerări nazale;
  • sângerări la nivelul gurii;
  • sânge în urină sau în fecale;
  • dureri și umflături la nivelul articulațiilor (coate, genunchi, glezne);
  • sângerări la nivelul articulațiilor;
  • sângerări la nivelul creierului.

Riscuri și complicații

Din cauza transfuziilor de sânge, pot apărea infecții sau diverse alte complicații.

Hemofilia poate duce la leziuni articulare, artrită sau chiar hemoragii interne grave.

Hemofiliile de tip A și B sunt mai frecvente la bărbați decât la femei.

Hemofilia de tip C afectează în egală măsură femei și bărbați. În SUA, de exemplu, aceasta apare la aproximativ 1 din 100 000 de persoane.

Abordări terapeutice

Tratamentul hemofiliei constă în transfuzii de sânge, pentru a suplimenta factorul de coagulare. În plus, medicul va recomanda anumite injecții sau infuzii plasmatice, în funcție de tipul hemofiliei și a formei acesteia (ușoară, moderată, severă).

Recomandări

Bolnavilor de hemofilie nu li se recomandă aspirină, indometacin sau papaverină, pentru că aceste medicamente pot provoca sângerări masive.

Bolnavii de hemofilie trebuie să se vaccineze contra hepatitei, pentru că transfuziile regulate pot duce la infectare.

Trebuie evitate loviturile care ar putea duce la sângerări.

Este necesar să se păstreze o igienă dentară riguroasă, pentru a evita extracțiile.

Se recomandă exercițiile fizice regulate.

Adaugă un comentariu

START TYPING AND PRESS ENTER TO SEARCH