Cercetare și tratamente experimentaleŞTIRI MEDICALE

Complexitatea genetică a hidrocefaliei congenitale

 

Secvențierea genomului la pacienții cu hidrocefalie congenitală sporadică relevă mutații cu efecte serioase, care indică originea dezvoltării bolii. Genele multiple ale hidrocefaliei congenitale multiple sunt reglatori-cheie ai biologiei celulelor stem neuronale și converg în rețelele transcripționale umane și tipurile de celule relevante pentru neuro-gliogeneza fetală, susțin cercetătorii.

Aceste date implică întreruperea genetică a dezvoltării timpurii a creierului ca mecanism patologic primar al unui număr semnificativ de pacienți cu hidrocefalie congenitală sporadică.

Hidrocefalia congenitală se caracterizează printr-o acumulare excesivă de lichid cefalo-rahidian la naștere, determinând afectare cerebrala cu pierderea abilităților mentale si fizice.

 

Sursa: https://www.nature.com/articles/s41591-020-1120-0

Articole recomandate
ŞTIRI MEDICALE

Tulburările asociate cu stresul, din ce în ce mai frecvente

1 Minute
Tratarea tulburării de stres posttraumatic (TSPT) poate dura săptămâni, luni sau chiar ani. Persoanele care au trecut prin situații traumatizante…
ŞTIRI MEDICALEStudii clinice

Rezistența la litiu în tulburarea bipolară, legată de expresia genică deficitară

1 Minute
O scădere a activării unei gene specifice poate explica de ce mulți pacienți cu tulburare bipolară nu răspund la tratamentul…
CORONAVIRUSȘtiri de ultimă orăŞTIRI MEDICALE

Vaccinul Johnsons&Johnson ar putea fi aprobat în UE în luna februarie

1 Minute
Johnson & Johnson se pregătește să își lanseze vaccinul anti-COVID-19 în luna martie și se așteaptă să aibă date clare…

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *