Secvențierea genomului la pacienții cu hidrocefalie congenitală sporadică relevă mutații cu efecte serioase, care indică originea dezvoltării bolii. Genele multiple ale hidrocefaliei congenitale multiple sunt reglatori-cheie ai biologiei celulelor stem neuronale și converg în rețelele transcripționale umane și tipurile de celule relevante pentru neuro-gliogeneza fetală, susțin cercetătorii.
Aceste date implică întreruperea genetică a dezvoltării timpurii a creierului ca mecanism patologic primar al unui număr semnificativ de pacienți cu hidrocefalie congenitală sporadică.
Hidrocefalia congenitală se caracterizează printr-o acumulare excesivă de lichid cefalo-rahidian la naștere, determinând afectare cerebrala cu pierderea abilităților mentale si fizice.
