AFECȚIUNI ȘI TRATAMENTEHematologieSFATURI MEDICALE

Talasemie – cauze și simptome

Talasemia face parte din grupul bolilor moștenite care afectează substanța din sânge denumită hemoglobină. Hemoglobina este folosită de celulele roșii din sânge pentru a transporta oxigen în corp. Organismul persoanei cu talasemie produce fie prea puțină hemoglobină, fie deloc. Persoanele care suferă de talasemie sunt anemice, obosite, cu dificultăți de respirație și palide. Talasemia afectează în principal oamenii de origine mediteraneană, sud-asiatică, sud-est asiatică și Orientul Mijlociu.

Există diferite tipuri de talasemie, care pot fi împărțite în talasemii alfa și beta. Beta talasemia majoră este cel mai sever tip. Alte tipuri includ beta talasemie intermediară, alfa talasemie majoră și boala hemoglobinei H. De asemenea, este posibil ca o persoană să fie un „purtător” al talasemiei, cunoscută ca și având trăsătura talasemiei. A fi purtător de beta talasemie, în general, nu va cauza probleme de sănătate, dar există riscul să fiți predispuși în a avea copii cu talasemie.

Articolul prezintă informații despre boala talasemie, simptomele asociate bolii, cauzele care pot determina apariția talasemiei, modalitățile de diagnosticare și tratament, dar și ce măsuri de prevenție există. În cazul în care bănuiți că suferiți de talasemie, vă recomandăm să vă adresați medicului specialist.

Simptome

Talasemia este o tulburare de sânge, transmisă de la părinți la copii prin gene. Tulburarea de talasemie apare atunci când organismul nu produce o cantitate suficientă de hemoglobină. Celulele roșii transportă oxigen către toate celulele corpului. Atunci când nu există suficiente globule roșii sănătoase, nu există nici suficient oxigen furnizat celorlalte celule, ceea ce face ca persoana să se simtă obosită, slăbită sau fără respirație. Acest proces poartă denumirea de anemie. Multe dintre persoanele care suferă de talasemie, se pot confrunta cu anemie ușoară sau severă. În ceea ce privește simptomele asociate talasemiei, ele pot varia în funcție de tipul și severitatea afecțiunii, astfel că, simptomele pot include:

  • Oboseală
  • Slăbiciune
  • Piele palidă și gălbuie
  • Deformări osoase faciale
  • Creștere lentă
  • Umflarea abdomenului
  • Urina închisă la culoare

Simptomele tind să apară fie în copilărie, fie în adolescență și pot să nu fie evidente. După modul de manifestare, talasemia se poate clasifica în:

  • Talasemie minoră – nu este o considerată o boală, ci mai mult o anomalie; nu se necesită tratament, ci doar controale periodice.
  • Talasemie majoră – este asociată adesea cu anemia severă; este nevoie de transfuzii de sânge toată viața; poate apărea în primele luni sau în primii ani de viață.

Investigații talasemie

Majoritatea persoanelor cu talasemie moderată până la severă prezintă semne și simptome în primii doi ani de viață. O confirmare a prezenței bolii se poate face prin analize de sânge. Testele de sânge pot indica numărul de celule roșii din sânge și anomalii de dimensiune, formă sau culoare. De asemenea, se poate realiza analiza ADN-ului, pentru a identifica gene mutante. Fenomenul de talasemie poate fi detectat și în timpul sarcinii sau după sarcină. Testarea poate fi făcută înainte de nașterea unui copil pentru a afla dacă bebelușul suferă de talasemie și cât de grav ar putea fi afectat. Testele utilizate pentru a diagnostica talasemiei la fetuși includ:

  • Prelevarea vilozităților coriale – de obicei, este efectuat în jurul săptămânii a 11-a de sarcină; testul implică îndepărtarea unei bucăți mici de placentă pentru evaluare.
  • Amniocenteza – de obicei, analiza este făcută în jurul celei de-a 16-a săptămâni de sarcină; implică examinarea unei mostre din lichidul care înconjoară fătul.

Deoarece talasemia este transmisă de la părinți la copii prin gene, studiile genetice ale familiei pot ajuta la diagnosticarea bolii. Studiile genetice implică analizarea istoricului medical al familie și efectuarea analizelor de sânge ale membrilor familiei. Testele vor arăta dacă vreun membru al familiei are gene ale hemoglobinei lipsă sau modificate.

Tratament talasemie

Tratamentele pentru talasemie depind de tipul și severitatea tulburării. Persoanele care sunt purtătoare sau care au trăsături de talasemie alfa sau beta pot avea simptome ușoare sau deloc. Medicii folosesc 3 tratamente standard pentru formele moderate și severe de talasemie. Tratamentele includ transfuzii de sânge, terapia de chelare a fierului și suplimente de acid folic. S-a constatat că la talasemie deficiențele nutriționale sunt frecvente din cauza anemiei hemolitice, a cerințelor nutriționale crescute, dar și din cauza supraîncărcării cu fier, diabetului și utilizării de chelatori. Menținerea unei diete echilibrate, cu un conținut de fier mai redus, utilizarea de suplimente alimentare și evitarea pe cât posibil a consumul de alcool și a fumatului sunt acțiuni recomandate.

Pacienții trebuie evaluați anual de un dietetician pentru identificarea aportul alimentar adecvat de calciu, vitamina D, folat, oligominerale (cupru, zinc și seleniu) și vitamine antioxidante (E și C). Recomandările pentru suplimentele alimentare trebuie făcute pe baza istoricului nutrițional, complicațiilor bolii și, la copii, în funcție de etapa de dezvoltare. De obicei, se recomandă suplimentarea cu multivitamine fără fier (de exemplu, Centrum Silver sub formă de tablete sau masticabile).

Prevenție

Fiind o boală genetică, măsurile de prevenție sunt limitate. În cazul în care știți că există în familie membrii care suferă de talasemie, este recomandat ca înainte de a face un copil, să vă adresați unui medic specialist care, în urma unor investigații amănunțite, poate evalua riscul de transmitere a bolii.

Articole recomandate
AFECȚIUNI ȘI TRATAMENTEReumatologie și Ortopedie

Recomandări privind dieta pacienților care suferă de gută. Vezi lista alimentelor permise

3 Minute
Guta este o formă dureroasă de artrită. Atunci când organismul dumneavoastră are un exces de acid uric, se pot forma…
AFECȚIUNI ȘI TRATAMENTEBoli și afecțiuni copiiDermatologieMEDICINA PENTRU COPII

Ce este dermatita de contact, cum se manifestă și cum o poți preveni?

3 Minute
Dermatita este termenul medical pentru inflamația (iritarea) pielii. Dermatita de contact este o reacție alergică sau iritantă care provoacă o…
AFECȚIUNI ȘI TRATAMENTEReumatologie și Ortopedie

Spondilita anchilozantă: simptome, cauze, recomandări

3 Minute
Spondilita anchilozantă este un tip de artrită care provoacă dureri în partea inferioară a spatelui. În timp, vertebrele pot fuziona…

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *