ŞTIRI MEDICALE

Secvențierea exomului pentru diagnosticul prenatal al hidropsului fetal non-imun

 

Cauzele majorității anomaliilor fetale nu sunt determinate prenatal. Secvențierea exomului a transformat diagnosticul genetic după naștere, dar utilitatea sa pentru diagnosticul prenatal este încă în curs de dezvoltare.

Hidropsul fetal non-imun (NIHF) este o anomalie fetală adesea letală, care are numeroase cauze genetice. Astfel, cercetătorii au căutat să identifice și posibilitățile de diagnosticare prenatală, prin secvențierea exomului. În urma analizării a 127 de cazuri, aceștia au identificat variante genetice de diagnostic în aproximativ o treime din cazuri. 

 

Sursa: https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2023643

Articole recomandate
Cercetare și tratamente experimentaleŞTIRI MEDICALE

Descoperiri recente despre tratarea glaucomului

1 Minute
O substanță chimică cunoscută pentru protejarea celulelor nervoase încetinește și glaucomul, principala cauză a orbirii ireversibile, arată rezultatele unui nou…
Cercetare și tratamente experimentaleMedicamente și dispozitive medicaleŞTIRI MEDICALE

Un medicament comun ar putea ajuta la prevenirea cancerului de piele

1 Minute
Noi cercetări sugerează că un medicament cu administrare orală utilizat în prezent în mediul clinic pentru tratarea bolilor neuromusculare ar…
Cercetare și tratamente experimentaleŞTIRI MEDICALE

Un nouă metodă de monitorizare și prevenire a deteriorării celulelor nervoase după traumatisme craniene

1 Minute
Cercetătorii au descoperit o nouă modalitate de a preveni deteriorarea celulelor nervoase ale creierului după vătămare, ceea ce a relevat,…

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *