Secvențierea exomului pentru diagnosticul prenatal al hidropsului fetal non-imun

 

Cauzele majorității anomaliilor fetale nu sunt determinate prenatal. Secvențierea exomului a transformat diagnosticul genetic după naștere, dar utilitatea sa pentru diagnosticul prenatal este încă în curs de dezvoltare.

Hidropsul fetal non-imun (NIHF) este o anomalie fetală adesea letală, care are numeroase cauze genetice. Astfel, cercetătorii au căutat să identifice și posibilitățile de diagnosticare prenatală, prin secvențierea exomului. În urma analizării a 127 de cazuri, aceștia au identificat variante genetice de diagnostic în aproximativ o treime din cazuri. 

 

Sursa: https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2023643

Adaugă un comentariu

START TYPING AND PRESS ENTER TO SEARCH