ŞTIRI MEDICALE

Secvențierea exomului pentru diagnosticul prenatal al hidropsului fetal non-imun

 

Cauzele majorității anomaliilor fetale nu sunt determinate prenatal. Secvențierea exomului a transformat diagnosticul genetic după naștere, dar utilitatea sa pentru diagnosticul prenatal este încă în curs de dezvoltare.

Hidropsul fetal non-imun (NIHF) este o anomalie fetală adesea letală, care are numeroase cauze genetice. Astfel, cercetătorii au căutat să identifice și posibilitățile de diagnosticare prenatală, prin secvențierea exomului. În urma analizării a 127 de cazuri, aceștia au identificat variante genetice de diagnostic în aproximativ o treime din cazuri. 

 

Sursa: https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2023643

Articole recomandate
Informări oficialeŞTIRI MEDICALE

Modificări importante în sistemul de asigurări de sănătate. Persoanele de orice vârstă își vor putea face gratuit analize medicale şi investigaţii

2 Minute
Persoanele din toate categoriile de vârstă, începând cu doi ani, vor avea acces, o dată pe an, la servicii şi…
ŞTIRI MEDICALEStudii clinice

Cercetătorii au folosit cu succes "inimi reanimate" pentru transplanturile de cord

2 Minute
O nouă metodă de transplant a inimii a fost testată cu succes în SUA, potrivit unui studiu clinic publicat recent…
ŞTIRI MEDICALEStudii clinice

O oră de exerciții fizice pe zi reduce cu 74% riscul de a dezvolta diabet de tip 2

2 Minute
Un nou studiu realizat de cercetătorii de la Universitatea din Sydney, Australia, arată că activitățile fizice regulate pot reduce riscul…

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *