Cauzele majorității anomaliilor fetale nu sunt determinate prenatal. Secvențierea exomului a transformat diagnosticul genetic după naștere, dar utilitatea sa pentru diagnosticul prenatal este încă în curs de dezvoltare.
Hidropsul fetal non-imun (NIHF) este o anomalie fetală adesea letală, care are numeroase cauze genetice. Astfel, cercetătorii au căutat să identifice și posibilitățile de diagnosticare prenatală, prin secvențierea exomului. În urma analizării a 127 de cazuri, aceștia au identificat variante genetice de diagnostic în aproximativ o treime din cazuri.