ŞTIRI MEDICALE

Secvențierea exomului pentru diagnosticul prenatal al hidropsului fetal non-imun

 

Cauzele majorității anomaliilor fetale nu sunt determinate prenatal. Secvențierea exomului a transformat diagnosticul genetic după naștere, dar utilitatea sa pentru diagnosticul prenatal este încă în curs de dezvoltare.

Hidropsul fetal non-imun (NIHF) este o anomalie fetală adesea letală, care are numeroase cauze genetice. Astfel, cercetătorii au căutat să identifice și posibilitățile de diagnosticare prenatală, prin secvențierea exomului. În urma analizării a 127 de cazuri, aceștia au identificat variante genetice de diagnostic în aproximativ o treime din cazuri. 

 

Sursa: https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2023643

Articole recomandate
ŞTIRI MEDICALEStudii clinice

Vitamina K1 poate reduce riscul de fracturi osoase, arată un nou studiu

2 Minute
Un consum mai mare de vitamina K1 poate reduce riscul de fracturi osoase la persoanele vârstnice, arată un nou studiu…
ŞTIRI MEDICALE

Un cardiolog renumit în SUA a numit 5 alimente pe care nu le mănâncă niciodată

3 Minute
Cardiologul Harmony Reynolds, medic renumit în Statele Unite ale Americii, spune că evită să consume alimente precum chipsurile de cartofi,…
ŞTIRI MEDICALE

Care este cantitatea de apă pe care o persoană trebuie să o bea într-o zi? O nouă cercetare vine cu lămuriri

3 Minute
Se spune că oamenii trebuie să bea opt pahare de apă pe zi, adică echivalentul a doi litri de apă,…

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *