Siclemia

Siclemia

Această afecțiune a fost descrisă pentru prima dată în anul 1910 de către medicul american James B. Herrick. Faptul că boala se transmite genetic a fost observat de E. A. Beet și J. V. Neel în anul 1949. În prezent, aproximativ 4,4 milioane de persoane suferă de siclemie, în timp ce 43 de milioane prezintă caracteristicile bolii, fără a fi neapărat afectați de ea. Speranța de viață pentru cei afectați de siclemie este de 50 de ani în țările dezvoltate.

Siclemia, numită anemie falciformă sau drepanocitoză, este o boală ereditară caracterizată prin forma anormală a hematiilor. În mod obișnuit, acestea au formă de disc biconcav. În cazul siclemiei, hematiile au formă de seceră, ceea ce le scade flexibilitatea, ducând la diverse complicații care scad destul de mult speranța de viață.

Cauze

Siclemia apare atunci când există o mutație în gena hemoglobinei. În mod normal, hematiile au o durată de viață de 90-120 de zile. În cazul siclemiei, acestea trăiesc doar 10-20 de zile.

Simptome

Simptomele siclemiei apar foarte devreme, la doar câteva luni de la naștere. Gravitatea lor diferă de la o persoană la alta.

  1. Criza vaso-ocluzivă apare atunci când hematiile anormale blochează circulația sângelui la nivelul vaselor mici, lucru care poate duce la:
  1. Infecțiile cele mai comune care pot apărea în cazul siclemiei sunt cele cu meningococi sau pneumococi.
  2. Anemia hemolitică.

În siclemia cronică, pot apărea simptome precum:

  • priapism;
  • întârzieri de creștere;
  • pubertate întârziată;
  • deficiențe nutritive;
  • probleme la nivelul retinei;
  • tulburări cardio-pulmonare.

Riscuri și complicații

Orice persoană poate moșteni boala, dacă ambii părinți sunt purtători, însă incidența este mai mare în cazul celor care au predecesori provenind din Africa, India, Caraibe, Orientul Mijlociu și zona mediteraneeană.

Boala nu poate fi vindecată, însă tratamentul susținut poate ameliora durerile și riscul apariției complicațiilor care pot viața pacientului în pericol.

Abordări terapeutice

În cazul siclemiei, medicul poate recomanda mărirea concentrației de oxigen și analgezice (inclusiv opiacee) la apariția crizelor, dar și tratament preventiv contra infecțiilor și transfuzii de sânge în cazul anemiei severe.

Recomandări

Evitați tot ceea ce ar putea declanșa crizele:

  • deshidratare;
  • temperaturi scăzute;
  • infecții;
  • altitudinile mari.

Cereți un test de sânge sau de screening înainte de a 10-a săptămână de sarcină, pentru a afla dacă există riscul ca fătul să moștenească și să fie afectat de gena defectă.

Adaugă un comentariu

START TYPING AND PRESS ENTER TO SEARCH