Boala Wilson – cauze, simptome, tratament

Boala Wilson

Boala Wilson este o boală care se moștenește genetic, foarte rară, care se manifestă prin producerea unei cantități excesive de cupru în organism. Corpul nu mai poate înlătura excesul, iar cuprul ajunge să se depună, de cele mai multe ori, în ficat, creier sau rinichi.

Boala Wilson

Descoperită în 1912 de neurologul Samuel Wilson, această boală apare la 1 din 30 000 de oameni. Afecțiunea este ereditară, dar se va manifesta abia după vârsta de 5 ani și va ataca, în primul stadiu, ficatul.

Cauze

Boala Wilson este cauzată de o mutație a genei care se ocupă cu transportul cuprului în organism. Organismul uman este proiectat astfel încât ficatul să elibereze cuprul în exces cu ajutorul bilei și să-l transforme într-un fluid, care poate fi digerat cu ușurință. În cazul bolii Wilson, organismul nu mai transportă cuprul spre bilă, acesta rămânând acumulat la nivelul ficatului, fiind apoi deplasat, prin sânge, și către rinichi, creier și ochi.

Simptome

În funcție de gradul de afectare și de gravitatea mutației, boala Wilson produce simptome hepatice, neurologice, oculare și psihiatrice.

Simptomele hepatice se manifestă prin:

  • oboseală;
  • lipsa poftei de mâncare;
  • dureri abdominale puternice;
  • icter.

Simptome neurologice:

  • membrele încep să tremure;
  • dificultate în vorbire;
  • greutate la înghițire;
  • mișcări necontrolate.

Simptome oculare:

  • culoare maro (sau aurie) la nivelul ochilor (inelul Kayser-Fleischer).

Simptome psihiatrice:

  • depresie;
  • bipolaritate;
  • tulburări de comportament;
  • deficit de atenție;
  • agresivitate/impulsivitate;
  • instabilitate emoțională.

Tratament

Boala Wilson este diagnosticată în urma unui set de analize destinate evaluării activității funcției hepatice și a nivelului de cupru din sânge. Totodată, pentru depistarea bolii Wilson este necesar și un control oftalmologic, în urma căruia se poate observa prezența inelului Kayser-Fleischer. Biopsia hepatică (atestează nivelul de cupru din ficat) și testul genetic (confirmă mutația genei ATP7B – care se ocupă cu transportul cuprului) fac, de asemenea, parte din procesul de diagnosticare.

Pentru tratarea bolii Wilson se utilizează medicamente (D-penicilamina este cel mai folosit) pentru a spori eliminarea cuprului și a reduce absorbția lui și se recomandă o dietă destul de strictă.

Bolnavii nu vor mai avea voie să consume ficat, ciocolată sau nuci, iar calitatea apei consumate va trebui verificată atent.

Dacă nu este tratată corect sau depistată la timp, boala Wilson va agrava rapid starea de sănătate a bolnavului și va duce la deces. Un studiu realizat în 2018 de către cercetătorii de la Cold Spring Harbor Laboratory arată că o moleculă (DPM – 1001) care poate fi integrată și administrată sub formă de medicament reduce simțitor nivelul de cupru din organism în cazul acestei boli.

Adaugă un comentariu

START TYPING AND PRESS ENTER TO SEARCH